Labai reta paveldima Fabry liga sergantys pacientai pirmą kartą Baltijos šalyse pradėti gydyti inovatyviu medikamentu – šaperoniniu migalastatu.

„Džiaugiamės, kad Santaros klinikų Retų inkstų ir metabolinių ligų diagnostikos ir gydymo poskyrio medikų ir Valstybinės ligonių kasos pastangomis pacientai gaus moderniausią gydymą. Migalastatas – tai tabletinė vaistų forma, skirta ne visiems, o tik specifines genų mutacijas turintiems Fabry liga sergantiems pacientams.

Šis preparatas ženkliai pagerina gyvenimo kokybę – pacientams nebereikia atvykti į ligoninę kas 2 savaites intraveninėms vaistų infuzijoms. Tikimės, kad šis naujas gydymo būdas pagerins ir inkstų funkciją“, – sako Nefrologijos centro vadovas prof. Marius Miglinas.

Nors tai yra genetinė liga, ji yra gydoma. Medikamentus skirti prašoma Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos, kurios veiklą organizuoja Valstybinė ligonių kasa prie Sveikatos apsaugos ministerijos (VLK).

Fabry – reta genetinė liga, priklausanti metabolinių ligų grupei

„Tai reta su X chromosoma paveldima ir daugelį organų sistemų pažeidžianti liga, atsirandanti dėl specifinio lizosomų fermento ląstelėje stokos, lemiančios nesuskaldytų lipidų kaupimąsi ląstelėse ir galinčių sukelti gyvybei grėsmingas inkstų, širdies ir kraujagyslių ar nervų sistemos komplikacijas, – apie Fabry ligą aiškina Nefrologijos centro Retų inkstų ir metabolinių ligų poskyrio gydytoja nefrologė dr.  Agnė Kerpauskienė. – Šia liga sergantys pacientai gydomi pakaitine fermentų terapija (PFT), naudojant laboratorijoje išskirtą ar susintetintą fermentą, pakeičiantį trūkstamą fermentą paciento organizme. Šiuos fermentus kas dvi savaites pacientui reikia sulašinti į veną.“ Be pakaitinės fermentų terapijos pacientų laukia ligos komplikacijos, nes nesuskaldytos medžiagos tarsi savotiškos „šiukšlės“ ima kauptis ląstelėje ir pažeidžiamas visas organas – kraujagyslės, galvos smegenys, širdis, inkstai.

Pasak prof. M. Miglino, ligos požymiai gali pasireikšti jau ankstyvame amžiuje – vaikystėje gali prasidėti pirmieji inkstų ligos pažeidimo požymiai – baltymas šlapime ar sutrikusi inkstų funkcija, galiausiai liga 20–30 metų amžiuje jau gali progresuoti iki galutinės stadijos lėtinės inkstų ligos, kuomet prireikia dializės ar transplantacijos. Šie žmonės neprakaituoja, taip pat gali skųstis deginančiais delnų ir pėdų skausmais.

„Atlikus inksto transplantaciją į inkstą liga negrįžta, tačiau negydoma ji gali pažeisti kitas organų sistemas – gali ištikti infarktai ar insultai, varginti nuolatiniai skausmai. Tai yra traumatizuojanti ir neįgalumą didinanti liga, – sako prof. M. Miglinas. – Šią ligą diagnozuoti taip pat sunku: nuo simptomų pradžios iki diagnozės gali praeiti ir 15 metų. Kuo anksčiau liga nustatoma ir pradedama gydyti, tuo gydymo rezultatai geresni ir  mažiau komplikacijų. Pacientus konsultuoja daugybė specialistų, kartais dėl neįprastų skundų jie nukreipiami ir psichiatrų konsultacijai. Todėl apie ligos simptomus ir galimą gydymą turime šviesti ir medikų bendruomenę.“

Ši liga paveldima iš kartos į kartą: sergančių vyrų sūnūs bus sveiki, tačiau ligą perduos visoms savo dukterims. Sergančios moterys turi 50 proc. tikimybę kiekvieno nėštumo metu perduoti Fabry ligą savo vaikams, nepriklausomai nuo lyties.

Pasaulinė gydymo naujovė – ir mūsų pacientams

Medikamentas į pasaulinę vaistų rinką buvo įtrauktas 2018 metais. „Migalastatas tai yra farmakologinis šaperonas, t. y. naujos kartos chemiškai susintetinta molekulė, kuri stabilizuoja genetiškai pakitusį ir blogai funkcionuojantį lizosomų fermentą, tokiu būdu Fabry liga sergančio asmens organizmo ląstelės pradeda veikti panašiai į sveiko, ligos neturinčio žmogaus ląsteles, – apie naująjį vaistą aiškina dr. A. Kerpauskienė. – Tabletes reikia gerti kas antrą dieną visą likusį gyvenimą, tačiau būtent šis gydymas padeda išvengti intraveninių infuzijų bei su jomis susijusių komplikacijų (alerginių reakcijų ir kt.), o taip pat pagerina gyvenimo kokybę emociškai ir finansiškai – nebereikia vykti į ligoninę varginančioms ilgoms infuzijoms kas dvi savaites.“

Pasak Retų inkstų ir metabolinių ligų diagnostikos ir gydymo poskyrio gydytojos nefrologės dr. A. Kerpauskienės, ne visiems Fabry liga sergantiems pacientams gydyti gali būti skiriamas naujasis medikamentas: „Jis gali būti skiriamasi tik tiems, kurie turi šaperonams jautrias mutacijas ir mažiau genetiškai pažeistus fermentus, t. y. turinčius dalinį likutinį aktyvumą. Ir vis dėlto šią žinutę apie naują inovatyvų vaistą turėtų išgirsti ne tik pacientai, kuriems yra diagnozuota Fabry liga, bet ir sergantys kitomis retomis genetinėmis ligomis. Mokslas sparčiai tobulėja, anksčiau nepagydomos genetinės ligos tampa įveikiamos, o naujos terapinės galimybės ne tik prailgina išgyvenamumą, bet ir ženkliai pagerina gyvenimo kokybę.“ Iš viso Lietuvoje Fabry liga serga apie 33 pacientai.

Mama ir sūnus, sergantys Fabry liga, dalijasi savo ligos ir gydymo istorija

Andrejus ir jo mama Larisa – pirmieji pacientai, kuriems skiriamas naujasis medikamentas. Fabry pirmajam buvo diagnozuota sūnui ir tik vėliau – jo mamai. „Į gydytojus kreipiausi dėl sąnarių skausmų, vėliau buvo rasti pokyčiai šlapime, buvo atlikti papildomi tyrimai, inkstų biopsija, kuri leido įtarti esant Fabry ligą. Fabry genetinė diagnozė man patvirtinta 2015 metais, tuomet man buvo 33 metai, – pasakoja Andrejus. – Nuo to laiko turėjau 2 kartus per mėnesį vykti į Santaros klinikas intraveninėms fermentų infuzijoms.“ Kitų ligos simptomų vyras nesureikšmina – jie kasdienių veiklų nevaržo: nuolatos šąlančios galūnės, kad ir kokia veikla beužsiimtų, taip pat sutrikęs prakaitavimas. Andrejus netrukus pradės vartoti naująjį medikamentą: „Labai apsidžiaugiau, kad jis mums su mama tiko. Pradėję vartoti dar turėsime atlikti tyrimus, kaip veikia vaistas, tačiau juo gydytis bus daug paprasčiau.“

Andrejaus mamai Fabry diagnozuota vėliau nei sūnui: „Į gydytojus kreipiausi ir nuolat konsultuojuosi dėl dažnų širdies ritmo sutrikimų, kurie, kaip vėliau paaiškėjo, susiję su Fabry liga. Labai apsidžiaugiau, kad galėsime vaistus gerti, nebereikės taip dažnai važiuoti į Vilnių – kelionė kainuoja, gaištamas laikas, be to mano venos prastokos – suleisti medikamentus sudėtingiau. Esame dėkingi medikų kolektyvui už dideles pastangas gauti kompensuojamą naujovišką gydymą. Jie dirba nenuleisdami rankų ir nepavargdami“, – dėkingumo žodžius taria ponia Larisa.

Apie Santaros klinikų Retų inkstų ir metabolinių ligų diagnostikos ir gydymo poskyrį

VUL Santaros klinikų Nefrologijos centre yra įkurtas vienintelis ir specializuotas Baltijos šalyse Retų inkstų ir metabolinių ligų diagnostikos ir gydymo poskyris. Santaros klinikose taikomas vadinamasis norvegiškas ligos gydymo modelis, kai pacientai nukreipiami į Nefrologijos centro specializuotą poskyrį. Kitose šalyse tokių pacientų gydymu rūpinasi kitų specialybių gydytojai – vidaus ligų, endokrinologai, kardiologai, reumatologai.

Fabry ligai gydyti VUL Santaros klinikose suburta daugiadalykė komanda – paskirti specialistai, žinantys ligos specifiką, pacientų sveikatos būklė stebima pagal specializuotą planą, o gydytojai nefrologai koordinuoja pacientų ligos diagnostiką, gydymą ir sveikatos būklės stebėseną. Pacientams užtikrinama paslaugų kokybė – ligos diagnostika, gydymo klausimai aptariami su užsienio kolegomis, siekiama inovatyvaus gydymo, taikoma ilgalaikė stebėsena, jų sveikatos priežiūrai ir gydymui sudaromi individualūs planai. Šiame poskyryje gydomi pacientai, sergantys Fabry liga, policistinėmis ligomis (inkstuose formuojasi gausios cistos), paveldima inkstų akmenlige, įvairiais sindromais (vienas iš jų – Frasier, Alporto sindromas) – tai  kompleksinės ligos, sudėtingos, pažeidžiančios inkstų ir kitų sistemų veiklą. „Mūsų tikslas – gydyti kompleksiškai: kiekviena liga turi savo specialistų ratą – sudarytą komandą, koordinuojančią tyrimų eigą ir gydančią pacientus. Pacientų ligų profilis labai platus. Poskyriui priklauso apžiūros ir konsultacijų kabinetas, dienos stacionaras, kuriame lašinami vaistai pacientams (biologinė terapija, specifiniai fermentai bei kitos lašinės infuzijos)“, – poskyrio veiklą apibūdina gydytoja nefrologė dr. A. Kerpauskienė.

Poskyris atlieka ir mokslinę veiklą – dalyvaujama moksliniuose klinikiniuose projektuose, susijusiuose su retomis inkstų ir metabolinėmis ligomis. „Retos ligos suvienija ekspertus visame pasaulyje – dalijamės naujausiomis žiniomis, priklausome įvairioms tarptautinėms darbo grupėms, dalyvaujame retų ligų registro veikloje. Registrai svarbūs ne tik dėl statistinių duomenų, bet ir vykdant klinikinius ir biomedicininius tyrimus ar atsiradus naujiems vaistams – farmacinės kompanijos gali atkeliauti į šalį ir pasiūlyti itin brangius bei inovatyvius medikamentus sergantiesiems“, – tarptautinių ryšių svarbą gydant pacientus pabrėžia prof. M. Miglinas.

Komentarai ()