„Vilkolakio sindromą" gali lemti genų mutacija (5)
Julia Pastrana buvo garsiausia istorijoje barzdota moteris. XIX amžiuje ji traukė žiūrovus pasirodymais keliaujančiame cirke.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
J. Pastrana šoko ir dainavo apsirengusi drabužiais, neslepiančiais itin plaukuoto veido ir rankų. 1857 metais pirmasis medicinos žurnalas „The Lancet“ ją įvardijo kaip „keistybę“, tačiau moderni medicina teigia, kad ji kentėjo nuo tikros ligos, kartais vadinamos „vilkolakio sindromu“. Kinų medikai pradėjo aiškintis genetinę istoriją, slypinčią už J. Pastranos būklės, rašo „ScienceNow“.
„Vilkolakio sindromas“ yra ypač retas, bet itin lengvai paveldimas sutrikimas. Mokslininkai nėra tikri, kiek žmonių yra šios būklės, tačiau milijardinėje Kinijos populiacijoje žinomi bent 30 atvejų. Sutrikimą turintiems vyrams ir moterims ant veidų bei viso kūno užauga neįtikimai daug tamsių plaukų. Kai kurie jų taip pat turi plačią, plokščią nosį, dideles ausis, didelę burną, storas lūpas ir, kartais, padidėjusią galvą bei žandikaulį. (apie garsiausius tokių žmonių atvejus istorijoje mes jau esame rašę šiame straipsnyje)
Tikėdamasis atrasti genetinę sindromo bazę, genetikas Xue Zhangas iš Pekino išnaršė savo šalį, ieškodamas jo atvejų. Po 4 metų paieškų medicinos literatūroje, internete ir net pasitelkus televiziją, jo komanda rado tris tokias šeimas, kurių 16 narių panoro dalyvauti studijoje.
Tyrėjai ištyrė šių žmonių DNR ir palygino gautus duomenis su DNR asmenų, kurių šeimose nėra „vilkolakio sindromo“ atvejų.
Po to, kai analizės lauką susiaurino iki nedidelės chromosomos 17 dalies, komanda ėmėsi ieškoti mutacijų, kuriose stambios DNR sekos kartojasi ar jų nebelieka.
Visų nuo sutrikimo kenčiančių žmonių DNR turėjo tą pačią variaciją dėl tų pačių keturių genų. Tokių mutacijų neturėjo nė vienas iš sveikųjų tyrimo dalyvių.
X. Zhangas svarsto, kad mutacijos pakeičia chromosomą, sutrikdydamos šalia esančių genų gamybą – vienas iš „kaimynų“ SOX9, yra siejamas su plaukų augimu: pelės be šio geno plinka. Jei su sindromu susijusios mutacijos kaip nors pakeičia šią chromosomos 17 sritį, tai esą galėtų lemti ir neįtikimą plaukų augimą. „Tačiau visa tai yra gryna spekuliacija“, – pabrėžia genetikas.
Plaukų sutrikimų ekspertas Elis Sprecheris iš Izraelio Rappaporto instituto sako, kad X. Zhangas gali būti šį tą aptikęs. Kitas plaukų pertekliaus atvejis, vadinamas Ambras sindromu, yra siejamas su chromosomu „persitvarkymu“, sako jis. Pasak E. Sprecherio, X. Zhango studija – „pirmas ir svarbus žingsnis“ sprendžiant „vilkolakio sutrikimo“ galvosūkį.
