Autizmas: Du skirtingi fenomenai, ar net keturi? ()
Naujausi tyrimai parodė, kad anksti diagnozuotas autizmas turi kitokį genetinį profilį nei vėlai diagnozuotas.
© Annie Spratt / Unsplash
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
Autizmo tyrėjai jau seniai bando nustatyti, kaip genai susiję su įvairiais autizmo pasireiškimais, kad galėtų geriau ir greičiau diagnozuoti bei tiksliau koreguoti žmonių būklę. Žinoma, kad autizmas didžiąja dalimi yra paveldimas, ir šiame procese dalyvauja daug genų. Iki šiol genetiniai tyrimai galėjo paaiškinti autizmą tik 20 % pacientų. Tačiau šiais metais šioje srityje buvo padaryti įdomūs atradimai.
„Ankstyvasis“ ir „vėlyvasis“
Nauja straipsnyje žurnale „Nature“ rašoma apie tyrimą, kuris buvo atliktas remiantis 45 tūkstančių žmonių iš JAV, Didžiosios Britanijos, Europos ir Australijos genetinių duomenų baze.
Tyrimas parodė, kad vaikai, kuriems autizmas buvo diagnozuotas ankstyvoje vaikystėje, iki šešerių metų, vaikystėje demonstruoja daugiau elgesio problemų, bet laikui bėgant jos stabilizuojasi. Priešingai, jei autizmas buvo diagnozuotas vėliau, po dešimties metų, elgesio problemos su amžiumi dažniau pasunkėdavo, taip pat išsivystydavo kiti psichiniai sutrikimai, pavyzdžiui, depresija ir potrauminis streso sutrikimas.
Kaip tai paaiškinti? Mokslininkai nusprendė sukurti genetinį diagnozės amžiaus prognozavimo modelį, kuris paaiškino amžiaus skirtumus maždaug 15 % tikslumu, o tai yra aukštas rodiklis. Taigi tyrėjai suprato, kad diagnozės amžius gali prognozuoti ligos potipį.
|
Bet toliau – dar nuostabiau. Sukūrę abiejų autizmo variantų, „ankstyvojo“ ir „vėlyvojo“, genetinius profilius, mokslininkai nustatė, kad jie praktiškai nesutampa. Pasirodo, tai, ką dabar vadiname autizmu, iš tiesų yra dvi iš esmės skirtingos genetinės kilmės būklės.
Šios dvi būklės turi skirtingą komorbidiškumą, tai reiškia, kad jos gali būti susijusios su skirtingais psichikos sutrikimais. „Vėlyvasis“ autizmas yra susijęs su didele depresijos ir potrauminio streso sutrikimo (PTSD) rizika, iš dalies dėl socialinių rizikos veiksnių ir paramos trūkumo ankstyvoje vaikystėje. Pavyzdžiui, tokie vaikai dažnai tampa mokyklos patyčių aukomis. Žmonėms, turintiems „vėlyvą“ variantą, taip pat dažniau pasitaiko genetinis profilis, kuris sutampa su ADHD. Tai paaiškina, kodėl autizmo spektro sutrikimai ir ADHD kartais yra taip sunku atskirti.
Būtent vystymosi sutrikimas paprastai verčia tėvus kreiptis dėl „ankstyvo“ autizmo tipo diagnozės. „Vėlyvasis“ variantas dažniau lydi normalų intelektualinį vystymąsi ir ilgą laiką nesukelia jokio diskomforto ir trinties visuomenėje. Tik kai toks vaikas tampa paaugliu, jo socialinio ir psichologinio vystymosi ypatumai tampa pastebimi ir sukelia problemų.
Tuo pačiu metu aišku, kad daugelyje šalių autizmo diagnozė gali būti nustatyta vėlai, net jei ypatumai pasireiškia anksti: tai priklauso nuo kultūrinių veiksnių, prieigos prie medicininės priežiūros, taip pat visuomenės informuotumo (neuroskirtumų stigmatizacijos ir lyčių stereotipų lygio). Todėl diagnozės nustatymo amžius negali nieko prognozuoti: „ankstyvasis“ autizmas taip pat gali ilgą laiką likti neatpažintas. Tuo pačiu metu, jei „ankstyvojo“ autizmo diagnozė nustatoma laiku, pasak tyrėjų, simptomai dėl korekcijos gali laikui bėgant labai sušvelnėti, o „vėlyvojo“ autizmo simptomai, atvirkščiai, linkę stiprėti su metais.
Keturios grupės – keturi genetiniai profiliai
Kitas neseniai atliktas tyrimas, šių metų liepos mėnesį paskelbtas „Nature Genetics“ žurnale, buvo skirtas autizmo pasireiškimo vaikams įvairovei. Jis taip pat parodė, kad yra keletas šio sutrikimo potipų, ir kiekvienas iš jų turi savo genetinį profilį.
Prinstono universiteto ir Simons fondo tyrėjai išanalizavo daugiau nei 5 tūkstančių autizmą turinčių vaikų duomenis. Tada jie kompiuteriniu modeliu sugrupavo vaikus pagal jų charakteringų bruožų derinius. Modelis atsižvelgė į daugiau nei 230 bruožų, įskaitant socialinius santykius, pasikartojantį elgesį ir skirtingą vystymosi greitį. Tuo pačiu mokslininkai nesistengė rasti aiškių genetinių ryšių su atskirais bruožais.
Šis požiūris leido nustatyti keletą klinikinės reikšmės autizmo potipų, kuriuos tyrėjai susiejo su įvairiais genetiniais profiliais ir vystymosi trajektorijomis. Mokslininkai išskyrė keturis tokius potipus, ir kiekvienas iš jų aiškiai skiriasi biologinėmis, medicininėmis ir elgesio charakteristikomis, taip pat suderinamumu (komorbidumu) su kitomis ligomis.
Pirmoji grupė
Antroji grupė
Trečioji grupė
Ketvirtoji grupė
© Caleb Woods / Unsplash
Šiame tyrime buvo naudojamas kitoks nei klasikiniai genų nustatymo metodai: autizmo potipiai buvo susieti su įvairiais genų mutacijų tipais ir paveiktais biologiniais procesais.
Pavyzdžiui, vaikams iš grupės su plačiu simptomų spektru užfiksuota didžiausia de novo> mutacijų, t. y. mutacijų, kurios nėra paveldėtos iš nė vieno iš tėvų, dalis. O grupė su mišriu autizmu ir vystymosi sutrikimu dažniau turėjo retas paveldėtas genetines variacijas. Nors abiejų šių potipų vaikai turi tam tikrų svarbių bendrų bruožų, pavyzdžiui, vystymosi sutrikimus ir intelekto nepakankamumą, šie genetiniai skirtumai rodo skirtingus mechanizmus, kurie yra išoriškai panašių klinikinių simptomų pagrindas.
Tyrėjai taip pat nustatė, kad autizmo potipiai skiriasi pagal genetinės anomalijos poveikio smegenų vystymuisi laiką. Genai įjungiami ir išjungiami tam tikru laiku, paveikdami skirtingus smegenų vystymosi etapus. Vaikų, turinčių socialinių ir elgesio problemų, be vystymosi sutrikimų ir vėlai diagnozuotų, grupėje buvo aptiktos genų mutacijos, kurios aktyvuojasi jau po gimimo.
Yra nemažai suaugusių žmonių, kuriems autizmas buvo diagnozuotas jau po pilnametystės. Šis „vėlai diagnozuotas autizmas“ dažnai susijęs su depresija, dėmesio sutrikimais, hipersensibilumu, o moterims – su išvystyta socialine kauke, dėl kurios jos pačios ilgą laiką gali neįtarti savo neurologinių skirtumų. Gali būti, kad netrukus šis variantas nebebus vadinamas autizmu, o bus išskirtas kaip tam tikras vieningas sindromas ar nozologinis vienetas.
Geresnis genetinių veiksnių ir klinikinės prognozės supratimas, įskaitant „vėlyvojo“ autizmo suderinamumą su kitais psichiniais sutrikimais, gali padėti tiek diagnozuojant, tiek remiant žmones su autizmu. Na, o kitas žingsnis tyrėjams – suprasti, kaip biologiniai veiksniai „vėlyvame“ autizme sąveikauja su socialinėmis sąlygomis ir kaip padėti žmonėms su autizmu išvengti patyčių mokykloje ir kitų problemų.
republic.ru
