Reta genetinė liga cistinozė: mergaitės vidaus organai virsta į kristalus (9)
Didžiosios Britanijos gydytojai mėgina išgelbėti gyvybę mergaitei, kuri, jų žodžiais tariant, jų akyse virsta į kristalą.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
Kai mažajai Lidso gyventojai Emilei Kemp sukako 9 mėnesiai, jos tėvai atkreipė dėmesį į nuolatinį pykinimą, vėmimą ir dėl to sparčiai kristi pradėjusį svorį. Gydytojai ilgai negalėjo rasti atsakymo, kas mergaitei nutiko.
Atlikę daugybę testų, medikai diagnozę vis tik nustatė. Mergaitė serga cistinoze (angl. – „cystinosis“) – reta genetine metabolizmo (medžiagų apykaitos) liga. Ja sergančiųjų organizmuose prisikaupia neįprastai daug cistino. Jo perteklius organus iš lėto paverčia kristalais.
Įgimta liga išsivysto dėl cistono-reduktazės fermento stokos – ji pasaulyje yra diagnozuota maždaug 2 tūkst. žmonių. Jokiems gydymo metodams praktiškai nepasiduodančios ligos eiga – bauginanti: iš lėto kristalizuojasi sergančiųjų vidaus organai, o galiausiai ir visas kūnas.
Cistinoze sergančiai britų mergaitei dabar treji metai. Ji laukia inkstų persodinimo operacijos – mergaitės inkstai jau virto į kietus kristalus. Beje, gydytojai analogišką diagnozę nustatė ir mergaitės seseriai, kuriai – 1,5 metų.
Gydytojai kruopščiai stebi mergaičių būklę. Neskaitant medikamentinių preparatų, mergaitėms kas šešias valandas į akis lašinami specialūs lašai – kad padidėjęs ragenoje susidariusių kristalų jautrumas šviesai neapakintų.