Reta liga: kai organizme nuo gimimo nėra riebalų (Video)
(0)
Ostine (Teksasas, JAV) gyvenanti 23-ejų metų amerikietė Lizė Velaskez (Lizzie Velasquez) priversta taikstytis su gyvenimu psichologiniame pragare. Merginą gatvėje pasibaisėtinais žvilgsniais nulydi praeiviai, o nepraustaburniai interneto menkystos ją talžo įžeidinėjimais bei tituluoja „atgrasiausia pasaulio moterimi“. Nepaisant to, kad per dieną ji valgo ar užkandžiauja net 60 kartų, Lizė sveria vos 28 kg. Taip yra dėl retos ligos: mergina nuo pat gimimo neturi kūno riebalų.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Šis susirgimas yra toks retas, jog be Lizės tokia liga serga tik dar du žmonės visoje planetoje.
Paklausta, ar mėgina kovoti su nesiliaujančiais negailestingais praeivių žvilgsniais, L. Velaskez atsakė: „Mėginu įkalbėti save prieiti prie tokių žmonių, prisistatyti, įteikti jiems savo vizitinę kortelę ir pasakyti – „Sveiki, aš – Lizė. Rekomenduoju jums nustoti spoksoti ir pradėti domėtis.“
Mergina tvirtina visiškai nesvajojanti atrodyti kaip garsenybių pasaulio gražuolės. „Džiaugiuosi, kad nesu panaši į tipiškas gražuoles – jos yra lygiai tokios pat stereotipų aukos, - samprotauja amerikietė. – Žmonės apie gražuoles dažniausiai galvoja – žinote, ką? „Ji tokia graži, vadinasi, turėtų būti nepaprastai buka.“ Kadangi aš taip neatrodau, man regis, jog taip yra geriau – tokiu būdu žmonės turi daugiau galimybių pažinti mane tokią, kokia esu iš tiesų.“
L. Velaskez gimė keturiomis savaitėmis anksčiau nei buvo planuota ir svėrė tik maždaug 1,2 kg. Gydytojai nustatė, jog motinos gimdoje nėštumo metu būta minimalaus amniotinių skysčių kiekio. Medikai neslėpė buvę nustebinti, jog mergytei pavyko išgyventi.
„Turėjome jai pirkti lėlių dydžio drabužėlius, - prisimena Lizės ir dar dviejų vaikų (yra vidutinio ūgio ir svorio) mama Rita Velaskez, kuriai – 45-eri. – Naujagimių rūbeliai jai buvo per dideli. Gydytojai nesugebėjo nustatyti diagnozės, tad mus su vyru, būsimus tėvus, ruošė blogiausiam. Medikai tvirtino, jog mergaitė niekada negalės vaikščioti, kalbėti ir gyventi įprastą, normalų gyvenimą.“
Nepaisant niūrių prognozių, Lizės smegenys, kaulų sistema ir vidaus organai vystėsi normaliai. Bėda ta, kad mergaitė visados buvo labai maža ir smulkutė. Sulaukusi dvejų metų, Lizė svėrė vos 7 kg – tiek, kiek vidutiniškai sveria penkių mėnesių kūdikis. Lizė gimė rudų akių, tačiau sukakus ketveriems metams, dešinioji akis pradėjo drumstis ir keisti spalvą. Netrukus paaiškėjo, jog mergaitė šia akimi nebemato.
„Kodėl taip nutiko – jie vis dar nežino, - aišina Lizė. – Bet užtat dabar aš turiu vieną rudą ir vieną mėlyną akį.“
L. Velsakez atvejis sudomino viso pasaulio medikus. Dabar Lizė dalyvauja genetiniame tyrime, kuriam vadovauja Teksaso universiteto, Pietvakarių medicinos centro Dalase profesorius Abhimanju Gargas (Abhimanyu Garg). Anot jo ir kolegų, Lizė Velsakez veikiausiai serga tam tikra neonataline progeroidinio sindromo (PrS) atmaina. Sergančiuosius šiuo sindromu kamuoja spartus senėjimas, veido ir kūno riebalų netekimas, audinių degeneracija. Progeroidiniu sindromu sergančių asmenų veidai dažnai būna išdžiūvę ir kampuoti, ne pagal amžių susenę, neproporcingai išsišovusia nosimi.
„Žinau, jog tokia ligos atmaina, kokia būdinga Lizei, serga labai nedaug žmonių, - pasakoja profesorius. – Tačiau kiekvienas atvejis yra labai individualus. Negalime prognozuoti, kas su Lize bus ateityje, nes medikų bendruomenėje tokių atvejų dar nebuvo pasitaikę. Kaip bebūtų, Lizei pasisekė, jog ji turi sveikus dantis, vidaus organus, kaulus – tad perspektyvos turėtų būti neblogos. Tęsime jos tyrimus toliau.“
Vaistų Lizei gerti nereikia, tačiau sveikatai stiprinti ji vartoja vitaminų papildus ir geležies preparatus. Gydytojai yra linkę manyti, jog mergina galėtų pastoti natūraliai ir susilaukti normalaus kūdikio.
Beje, koledže studijuojanti Lizė apie save ir savo gyvenimo iššūkius parašė jau antrą knygą („Be Beautiful, Be You“ – „Būk nuostabi, būk savimi“), kuri JAV knygų lentynose turėjo pasirodyti vakar, rugsėjo 13 d. Mergina tikisi, kad knyga labai padės likimo seserims ir broliams.