Metų išradimas: mažmeninis DNR testas  (6)

Prieš susitikdama su viena iš genetinio testavimo paslaugų firmos „23andMe“ steigėjų Anne Wojcicki, apie ją žinojau tik tris dalykus: ji nėščia, ištekėjusi už vieno iš „Google“ įkūrėjų Sergey Brin ir mokėsi Jeilio universitete.

Bet valandą su ja paplepėjusi jos mažame kabinete, kurį ji dalijasi su kita firmos steigėja Linda Avey, „23andMe“ būstinėje Mountain View, Kalifornijoje, aš sužinau tai, ko neatskleistų jokia paieška internete: nuo kavos jai sukasi galva, ji mėgsta blizgučiais nusagstytus batus, šviežiai keptą duoną ir yra 50 proc. tikimybė, kad jos dar negimęs sūnus paveldės didelę riziką susirgti Parkinsono liga.

Genetinių paslapčių išsiaiškinimas ir dalinimasis jomis – naujos kontroversiškos „23andMe“ teikiamos paslaugos esmė; tai 399 dolerius kainuojantis seilių testas, kuris įvertina jūsų polinkį į daugiau nei 90 bruožų ir ligų, pradedant plikimu ir baigiant aklumu. Nors „23andMe“ nėra vienintelė DNR testais prekiaujanti kompanija, bet jai geriausiai iš visų įmonių pasisekė padaryti juos prieinamus ir įperkamus. 600 tūkst. genetinių markerių, kuriuos kiekvienam pirkėjui identifikuoja ir interpretuoja „23andMe“, yra „jūsų skaitmeninė išraiška“, teigia 35 m. amžiaus A. Wojcicki, kuri studijavo biologiją ir anksčiau dirbo investicijų į sveikatos apsaugą srityje. „Tai visa ta informacija apie jus, kurios neįskaitysite veidrodyje“.

Prasideda asmens genomikos revoliucija, pakeisianti ne tik tai, kaip mes savimi rūpinamės, bet ir tai, ką mums reiškia asmeninė informacija. Praeityje tik tyrinėtojų elitas galėjo susipažinti su savo genetiniais bruožais, bet dabar asmens genotipo nustatymas prieinamas kiekvienam, kas užsisako paslaugą internetu ir paštu atsiunčia seilių mėginį. Dar ne visai aišku, kaip ši informacija bus naudojama – „23andMe“ sukėlė diskusijas įvairiausiais klausimais: nuo to, kiek prasmingi tyrimo rezultatai, iki to, kaip išvengti genetinės diskriminacijos, – bet skrynios dangtis jau atvertas ir jos nebebus galima vėl uždaryti. Ir dėl to, kad „23andMe“ DNR-testavimo paslauga yra pirmoji mažmeninių genomo tyrimų srityje, skelbiame ją „Time“ 2008 metų išradimu.

1997 metų filmas „Gattaca“ tai pavaizdavo kaip futuristinį košmarą, tačiau žmogaus genotipo nustatymas veikiau tapo verslo ir statuso simboliu. Kino magnatas Harvey Weinstein teigia remiantis „23andMe“ ne dėl jos kinematografinių galimybių: „Aš manau, jog tai gera investicija. Tai susiję išimtinai su medicina ir verslu.“ Beveik pusę firmai, tarp kurios klientų yra Warren Buffett, Rupert Murdoch ir Ivanka Trump, finansuoti surinktų 8,9 mln. dolerių skyrė „Google“.

H. Weinstein nesako, ką jam atskleidė jo testas, bet A. Wojcicki ir jos įžymusis vyras visiškai noriai kalba apie savo pačių genetinius trūkumus. Labiausiai neramina reta mutacija, kuri sąlygoja 20-80 proc. tikimybę, jog S. Brin gali susirgti Parkinsono liga. Egzistuoja 50 proc. tikimybė, kad šiemet gimsiantis poros vaikas paveldės tą patį geną. „Manęs tai visiškai netrikdo“, – sako rugsėjo mėnesį apie tai savo tinklaraštyje pranešęs S. Brin. – „Man atrodė, kad būtų labai sunku ir nepraktiška laikyti tai paslaptyje, ir manau, kad po 10 metų bus įprasta sužinoti apie savo genomą.“

Ir nors A. Wojcicki ir S. Brin nesijaudina dėl genetinio privatumo, kitus tai neramina. Gegužės mėnesį prezidentas George W. Bush pasirašė įstatymą, draudžiantį darbdaviams ir draudėjams diskriminuoti genetinės informacijos pagrindu. Kalifornija ir Niujorkas bandė sustabdyti testus, remdamosi tuo, kad jie neturi reikiamų leidimų, bet kol kas jų pastangos buvo nesėkmingos. Kiti nerimauja dėl to, kaip asmeninės genetinės informacijos atskleidimas gali paveikti giminaičius, kurie nenorėtų, jog viešai taptų žinoma, kad šeimoje kažkas yra sirgęs šizofrenija arba amiotrofine lateraline skleroze. O kas, jei potencialus partneris, prieš pradedant rimtą draugystę, pareikalaus pamatyti tavo genomą? Tokių hipotezių daugybė. O kai kurie tyrinėtojai teigia, kad testai turi trūkumų. „Pernelyg nepatikima“, – teigia Nacionalinio visuomenės sveikatos genomikos biuro (National Office of Public Health Genomics) prie Ligų kontrolės ir prevencijos centrų (Centers for Disease Control and Prevention) direktorius dr. Muin Khoury, tvirtinantis, kad neteisinga iš žmonių imti pinigus už tokius preliminarius ir netikslius duomenis. Daug ligų sukelia keli skirtingi genai, o paskatina aplinkos veiksniai. Kadangi nustatyta mažiau nei dešimtadalio iš 20,000 mūsų genų sąsaja su kokia nors būsena, neįmanoma tiksliai pasakyti, kuris jos komponentas genetinis. „Nedaug žinoti yra pavojinga“, – teigia dr. Alan Guttmacher iš Nacionalinių sveikatos institutų.

„23andMe“ nesijaudina dėl kritikos. „Šiek tiek paternalistiška sakyti, kad žmonės neturėtų darytis šių testų, nes „mes nenorime, kad žmonės ne taip suprastų ar nusimintų“, – sako tarybos narė Esther Dyson. Tai gali daryti ir teigiamą psichologinį poveikį: kai kurie žmonės nuspręs gyventi sveikiau. S. Brin dabar finansuoja Parkinsono ligos tyrimus. Ir ne visų klientų rezultatai yra tokie neraminantys kaip jo. 19 m. Nate Guy iš Warrenton, Virdžinijos, nusiramino sužinojęs, kad, nors jo dėdė mirė nuo prostatos vėžio, jo paties rizika susirgti šia liga yra maždaug vidutinė. Jis netgi į „YouTube“ patalpino vaizdo įrašą apie tai. Nedžiuginantys duomenys irgi gali teikti paguodą. „Dabar turiu pasiteisinimą, kodėl viską pamirštu, – nes mano atmintis tikriausiai turi genetinių trūkumų“, – sako N. Guy.

A. Wojcicki ir L. Avey mano esančios ne tik verslininkės, bet ir prisidedančios prie socialinių problemų sprendimo. Jų klientams sutikus, jos planuoja surinkti jų visų genetinius bruožus į didžiulę duomenų bazę, kuri gali būti tyrinėjimų šaltinis, aiškinantis, dėl kokių mutacijų mes labiau linkę susirgti tam tikromis ligomis ir į kokius vaistus žmonės reaguoja geriau: „Jūs aukojate savo genetinę informaciją“, – teigia Wojcicki. – „Galėtume padaryti didelių atradimų, jei tik turėtume daugiau informacijos. Mes visi turime šią informaciją ir, jei ją sutelksime ir demokratizuosime, tikrai galėsime pakeisti sveikatos apsaugą.“

Parengta pagal Time

Komentarai (6)