Tai ne kankinimas ir net ne fantastika - šie žmonės atrodo kaip iš fantastinių filmų, tačiau iš tikro jie serga nepagydoma liga: ką EDS sindromas padaro su žmonėmis (Video) ()
Visi kadaise svajojome turėti kokių nors super galių - skraidyti, labai greitai bėgti, skaityti mintis ar gebėti transformuoti savo kūną. Tai, žinoma, neįmanoma, tačiau Ehlerso–Danloso sindromais (EDS) sergantys žmonės dažnai lyginami su fantastinių filmų personažais. Visgi, ši liga pasireiškia ne tik ypatingai elastinga oda.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
Gary’is Turneris dirba cirke ir kartais rengia privačius pasirodymus. Ekspresyvus, komunikabilus ir ekstrevagantiškai įtraukiantis vyras patinka žmonėms, tačiau ypatingų talentų Turneris iš tikrųjų neturi. Tiesą sakant, už galimybę būti garsiu cirko artistu jis turi dėkoti EDS - ligai, kuri daugeliui sukelia skausmą, traumas, o kartais ir mirtį.
Kai Turneris gimė 1972 metais, pribuvėja tėvams paminėjo, kad jų kūdikis turi neįprastai laisvą odą - tai buvo vienintelis EDS simptomas. Vaikui augant tapo aišku, kad jo oda yra kur kas elastingesnė nei kitų žmonių. Nustatyti to priežastį nebuvo lengva, nes tyrimai tuo metu dar nebuvo taip pasistūmėję, tačiau galiausiai tapo aišku, kad berniukas serga genetine jungiamojo audinio liga Ehlerso–Danloso sindromu.
Apskritai Turneris yra gal net ir laimingas žmogus. Jis yra pakankamai garsus - 1999 metais ištempė savo pilvo odą beveik 16 cm ir pelnė vietą Gineso rekordų knygoje kaip žmogus su elastingiausia oda pasaulyje. Tačiau ne visiems EDS pacientams taip sekasi.
Kas yra EDS?Ehlerso–Danloso sindromai - tai visa genetinių jungiamojo audinio ligų grupė. Nors dažnai žmonės mano, kad tai yra viena liga, mokslas to patvirtinti negali. Apskritai, mūsų žinios apie EDS yra labai ribotos. Žinome tiek, kad EDS sukelia genų mutacijos, paveikiančios jungiamąjį audinį, kolageno struktūras, glikozaminoglikanų biosintezę ir kitus procesus, reikalingus stangriai odai, tvirtam jungiamajam audiniui ir sveikiems sąnariams. Nuo EDS kenčia ir gyvūnai - šunys, kai kurios katys, karvės. Lengviausiai pastebimi EDS simptomai - peršviečiama arba ypatingai elastinga, laisva oda, lengvai išnyrantys sąnariai, nuo menkiausių smūgių atsirandančios mėlynės, plokšti ar įdubę randai. Visgi, EDS gali sukelti ir kitas problemas, įskaitant prastą kardiovaskulinės sistemos darbą, aneurizmas, arterijų spazmus. |
Žinote, kiek žmonių pasaulyje serga šia liga? Ne, nežino niekas. EDS diagnozė ir dabar nėra tokia jau paprasta. Reikia atkreipti dėmesį į žmogaus ligos istoriją, genetiką, kolageno struktūras odoje. EDS biožymenys iki šiol nėra labai tiksliai apibrėžti. Dar visai neseniai buvo manoma, kad šia liga serga apie pusė milijonio žmonių, tačiau dabar jau aišku, kad jų yra gerokai daugiau. Šiais laikais pateikiama statistika rodo, kad EDS serga vienas iš 5000 žmonių, tačiau tik nedidelė jų dalis patiria skausmingus simptomus.
EDS yra nepagydomas. Tiesą sakant, nėra jokio gydymo, kuris bent jau padėtų kontroliuoti ligos eigą. Kartais sąnariams stabilizuoti taikomas chirurginis gydymas, tačiau dažniausiai stengiamasi to išvengti. EDS neleidžia audiniams greitai sugyti, o didelė dalis pacientų turi itin trapias kraujagysles.
Kai kurie EDS pacientai kasdien patiria skausmą, tačiau nemažai jų gali gyventi įprastą gyvenimą. Viskas priklauso nuo to, kuriuo EDS tipu sergama.
EDS trumpina gyvenimą
Gary’is Turneris yra laimingas žmogus, tačiau jis nėra vienintelis sukūręs karjerą su EDS pagalba. Pasaulyje yra dar keli itin lankstūs ar labai elastingą odą turintys žmonės, kurie serga EDS ir rengia pasirodymus cirke. Net pats legendinis italų smuikininkas Niccolò Paganini, kaip dabar manoma, sirgo EDS - istoriniai šaltiniai rašo, kad Paganini pirštais galėjo apimti kur kas daugiau nei kiti žmonės.
Paganini mirė būdamas 58-erių. Muzikantą kurį laiką kamavo sveikatos problemos, įskaitant sifilį ir tuberkuliozę, tačiau jis mirė nuo vidinio kraujavimo.Tai yra gana dažna EDS pasekmė.
Jei EDS sukelia mirtį, ji beveik visada įvyksta dėl kraujagyslių plyšimo. Dar daugybė žmonių miršta nuo traumų, susijusių su nestabiliais sąnariais. EDS pacientai į neįgaliųjų vežimėlius dažniausiai sėda dėl klubų sąnarių nestabilumo.
EDS gali ir nepaveikti gyvenimo trukmės - viskas priklauso nuo ligos tipo ir to, kaip pacientas save prižiūri. Žmonėms, sergantiems EDS, rekomenduojama vengti kontaktinio sporto, intensyvių žygių ir visko, kas gali sukelti traumas. Vėlgi, šios rekomendacijos aktualios tik sunkiausiomis EDS formomis sergantiems žmonėms. Gary’is Turneris nevengia savo odos klostėmis atlikinėti ir triukų, tačiau susižeidžia retai.
Nestabilūs sąnariai yra dažna EDS sergančių žmonių problema. Juos galima sutvirtinti chirurginiu būdu, tačiau gydytojai pataria vengti ir operacijų. EDS sergančių žmonių audiniai dažnai yra silpni, sunkiai gyja. Taigi, operacijos atliekamos tik tuomet, kai jų absoliučiai reikia. Pavyzdžiui, kuomet tenka keisti sausgysles ar į vietą atstatyti nervus spaudžiančius stuburo slankstelius. Kitais atvejais EDS pacientai dažnai nešioja įtvarus, kurie stabilizuoja sąnarius ir leidžia jiems išgyti.
EDS pacientams rekomenduojama išbandyti vandens terapiją - plaukiojimas baseine pašalina sąnariams tenkančias apkrovas, leidžia atsipalaiduoti raumenims. Daug žada ir kanabidiolis - tyrimai rodo, kad ši iš kanapių išgaunama veiklioji medžiaga gali sumažinti EDS pacientų patiriamą skausmą. Kol kas tai - daugiausia perspektyvų turinti EDS tyrimų sritis, nes naujų gydymo būdų medicina kol kas pasiūlyti negali.
Tikimasi, kad ateityje pavyks efektyviai valdyti EDS pacientų patiriamą skausmą, tačiau didžiausias iššūkis yra kraujagyslių stiprinimas ir sąnarių stabilumas. Deja, nors tyrimai vyksta, greitu metu proveržio tikėtis neverta. Kita vertus, galbūt tolimesni tyrimai bent jau atskleis tikrąjį EDS paplitimą.
EDS tipaiNors EDS klasifikacija yra labai subjektyvus klausimas, šiuo metu sindromai skirstomi į 13 persidengiančių tipų: Klasikinis EDS pasireiškia labai elastinga, lengvai sužeidžiama oda ir lanksčiais sąnariais. Į klasikinį panašus EDS - ligos potipis, pasižymintis velvetą primenančia odos tekstūra, lengvai išnyrančiais sąnariais, mėlynėmis. Hipermobilusis EDS dažniausiai nepaveikia odos, tačiau ypač stipriai paveikia ir didelius, ir mažus sąnarius - jie yra tokie laisvi ir lankstūs, kad dažnai patiriami išnirimai. Tai yra dažniausiai pasitaikantis EDS tipas. |
|
Kraujagyslių EDS pasireiškia itin plona, peršviečiama oda, lanksčiais mažaisiais sąnariais ir trapiomis kraujagyslėmis bei organais. Kardiovaskulinis EDS panašus į kraujagyslių EDS tipą, tačiau pažeidžiami ir širdies vožtuvai. Šio tipo EDS dažnai sukelia mirtimi pasibaigiančias širdies problemas. Kifoskoliozinis EDS yra itin skausmingas, nes vaikai nuo gimimo serga prastėjančia skolioze, hipotonija, lėtu motorinių funkcijų vystymusi. Dažniausiai nepavyksta išvengti chirurginio gydymo. Trapios ragenos sindromas pasižymi plonėjančia ragena, silpna klausa, elastinga oda, laisvais sąnariais. Miopatinis EDS pasižymi įgimta raumenų hipotonija arba atrofija, kuri su laiku gerėja. Pacientai taip pat turi itin lanksčius galūnių sąnarius - riešus ir kulkšnis. Periodontinis EDS pacientus kankina ankstyvu periodontitu, prisitvirtinusių dantenų trūkumu. Raumenų EDS pasireiškia trumpėjančiais raumenimis ir plona, trapia oda. Spondiloziplastinis EDS pasižymi lenktais galūnių kaulais, raumenų hipotonija, nedideliu ūgiu. Artrochalazinis EDS yra panašus į hipermobilųjį, tačiau simptomai yra dar skaudesni. Vaikai dažnai gimsta su išnirusiais klubų sąnariais. Ir kiti sąnariai dažnai yra neįprastai laisvi, pacientai kenčia nuo hipotomijos, itin lengvai pažeidžiamos odos. Šiuo EDS tipu serga apie 30 žmonių pasaulyje. Dermotosparaksinis EDS pasižymi nutysusia, labai gležna, lengvai pažeidžiama oda. Nuo šio EDS tipo kenčiantys žmonės dažnai patiria išvaržas ir sąnarių išnirimus, o jų oda beveik visada būna nusėta mėlynėmis. Šis tipas yra itin retas - pasaulyje tokiu EDS tipu serga gal 10 žmonių.
Kaip minėta anksčiau, šie tipai persidengia - vienas žmogaus liga gali atitikti ir vieno, ir kito tipo apibrėžimus. Žinoma, sunkiausi ligos atvejai yra tie, kurie paveikia kraujagysles, vidaus organus ir klubų sąnarius, tačiau dažniausiai pasitaikantys EDS tipai paveikia mažuosius sąnarius ir odą. Tikrai ne visiems EDS turintiems žmonės sekasi taip gerai, kaip Gary’iui Turneriui. |