Genetinė inžinerija „sutvarko“ trapią X chromosomą (3)
Šiuo metu kol kas negalima išgydyti trapios X chromosomos sindromo, susijusio su epilepsija bei nenormaliu kūno augimu, tačiau naujoji studija teikia vilčių. Masačiusetso tyrėjai nežymiai patobulinę tik vieną geną labai pagerino pelių būklę. Tyrimų rezultatai publikuojami žurnale „Neuron“.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
Trapią X chromosomą lemia geno FMRP nebuvimas. Minėtas genas gamina baltymą, kuris specifinėse smegenų srityse veikia kaip baltymų sintezės stabdis. Pagal teoriją tokiu būdu kitas baltymas mGluR5 sustabdo baltymų sintezės kontroliavimą ir taip lemia per didelį smegenų aktyvumą. Masačiusetso Picowerio Mokymosi ir atminties instituto tyrėjai studijavo FMRO geno neturinčias peles, kurioms pasireiškė trapios X chromosomos simptomai. Tyrėjai ne tik sukūrė FMRP neturinčias peles, bet ir 50 proc. sumažino mGluR5 kiekį. Antrajai grupei priklausiančioms pelėms pasireiškė mažiau trapios X chromosomos simptomų, smegenų anomalijų ir nenormalaus kūno augimo požymių.
FMRP geno netekimas lemia nervinių ląstelių, kurios dar vadinamos dendritiniais spygliais, nenormaliai greitą susijungimų susidarymą. Tačiau 50 proc. sumažinus mGluR5 kiekį, spyglių tankis buvo normalus. Pelėms dviguboms mutantėms taip pat gerokai sumažėjo epilepsijos priepuolių. Nors pelėms mGluR5 kiekio sumažėjimas ir padėjo, tačiau to nepavyktų pakartoti siekiant surasti žmonių gydymo būdus. Taip yra dėl to, kad dėl trapios X chromosomos sindromo gali būti kalti ir kiti tyrimo metu nenustatyti baltymai, kurių veikimo mechanizmas gali būti gerokai sudėtingesnis.