Newcastle universiteto mokslininkai sukūrė naują metodą, kuris leidžia sėkmingai perkelti žmogaus DNR iš vienos žmogaus kiaušialąstės į kitą. Naujovė ateityje turėtų sumažinti rimtų genetinių sutrikimų - mitochondrinių ligų - perdavimą kūdikiui.

Tyrimui vadovavo tyrinėtojai Mary Herbert ir Dougas Turnbullas, projektą finansiškai rėmė Didžiojoje Britanijoje veikiančios organizacijos "Muscular Dystrophy Campaign", "Medical Research Council" ir "Wellcome Trust", o tyrimo rezultatai yra publikuoti moksliniame žurnale "Nature".

Kiekviena žmogaus kūną sudaranti ląstelė savo veiklai užtikrinti sunaudoja energiją. Šią energiją tiekia mitochondrijos, kurios kartais vadinamos ląstelių "baterijomis". Mitochondrijų esama kiekvienoje ląstelėje. Ląstelės viduje yra ir branduolys, kuriame saugomi mūsų individualius bruožus nulemiantys genai. Tokioms "baterijoms" sukurti reikalinga informacija mitochondrinės DNR (dezoksiribonukleininės rūgšties) pavidalu perduodama pagal motinos liniją - iš motinos vaikui.

Moters kiaušialąstejė saugoma jos pačios DNR kopija - 23 chromosomos; joje taip pat saugoma ir jos mitochondrijų DNR. Mitochondrinėje DNR sukauptos genetinės medžiagos kiekis yra palyginti labai mažas - 13 baltymų gamybą koduojančių genų. Tuo tarpu iš savo tėvų mes paveldime apytiksliai 23000 genų. Visa genetinė mitochondrijų informacija naudojama tik vienam tikslui - "baterijų" gaminamai energijai generuoti.

Kaip ir visos DNR, mitochondrijos DNR taip pat gali mutuoti ir motinos šias mutacijas gali perduoti savo vaikams. Maždaug vienas iš 200 vaikų gimsta su tokio tipo genetiniais sutrikimais; laimei, daugumoje atvejų jie pasireiškia tik švelniomis arba asimptominėmis mitochondrinių ligų formomis. Tačiau apytiksliai vienas vaikas iš 6500 suserga palyginti stipriai išreikšta mitochondrine liga, kuri gali lemti raumenų silpnumą, aklumą, širdies, plaučių nepakankamumus, gebėjimo mokytis sutrikimus, diabetą. Neretai vaisius dėl tokių sveikatos problemų miršta.

Pasaulyje nėra vaistų tokioms ligoms gydyti. Sutrikimus galima nustatyti dar ankstyvose nėštumo stadijose - tuo atveju, kai jie yra nustatomi, gydytojai pasirinkimo teisę palieka pačioms motinoms - gimdyti, rizikuojant, kad gims stipriai ligos paveiktas kūdikis, arba nutraukti nėštumą. Tačiau tokia situacija gali pasikeisti. Newcastle universiteto mokslininkai sukūrė metodą, kuris leidžia pakeisti šias "baterijas" kitomis. Tai yra pirmas kartas, kada toks metodas panaudotas su apvaisintomis kiaušialąstėmis.

Apvaisintame kiaušinėlyje chromosomų pavidale saugoma tėvo ir motinos genetinė medžiaga ir motinos mitochondrijų genai. Newcastle mokslininkų komanda šias chromosomas talpinančius lytinių ląstelių probranduolius, kol jų susiliejimo procesas dar nėra prasidėjęs,  išima iš kiaušialąstės; tada paimama kita apvaisinta donorinė kiaušialąstė, pašalinami jos probranduoliai, o vietoj jų įterpiama pirmosios ląstelės genetinė medžiaga. Tokiu būdu gaunamas naujas apvaisintas kiaušinėlis, kuriame saugoma tėvo ir motinos DNR bei donoro mitochondrijų genai.

"Tai, ką mes atlikome, iš esmės yra tarsi nešiojamojo kompiuterio baterijos pakeitimas. Energijos šaltinis dabar veikia tinkamai, tačiau kietajame diske likusi informacija išliko nepakitusi", aiškina profesorius Turnbullas, pasitelkdamas kompiuterinę analogiją. "Pasinaudojant naujuoju apvaisinimo metodu gimęs vaikas turės teisingai funkcionuojančias mitochondrijas, tačiau visais kitais aspektais turės tik motinos ir tėvo genetinę informaciją".

Newcastle komanda panaudojo naująjį metodą sukuriant iš viso 80 zigotų (apvaisintų kiaušialąsčių). Kiaušialąstės buvo stebimos laboratorinėmis sąlygomis nuo 6 iki 8 dienų, analizuojant jų vystymąsi iki pat blastocistos etapo (laiko, kada kiaušialąstė būna pasidalijusi į maždaug 100 ląstelių; paprastai tai trunka apie 5 dienas). Stebėjimas buvo atliekamas laikantis dar 2005 metais Žmogaus apvaisinimo ir embriologijos organizacijos HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority) suteiktos licenzijos įsipareigojimų.  

Kai kuriais atvejais į naująjį kiaušinėlį būdavo pernešamas labai nedidelis skaičius pirminių motinos mitochondrijų DNR. Kadangi stiprūs sutrikimai pasireiškia tik esant dideliam mutacijų skaičiui, tikimybė, kad šios "likutinės" mitochondrijos kaip nors paveiks vaiko sveikatą, yra labai nedidelė. Šie tyrimai įrodo, jog iš principo mokslininkai jau sugeba padėti išvengti mitochondrinių ligų perdavimo palikuonims. "Tai labai jaudinantis atradimas, kuris mums suteikia didžiulį potencialą padėti šeimoms, kurių galimybes susilaukti vaikų riboja mitochondrinių ligų rizika", sako Turnbullas. "Šiuo metu mes neturime būdų šioms ligoms išgydyti, tačiau metodas galėtų padėti apskritai išvengti tokių susirgimų. Svarbu yra tai, kad mes darome viską, ką galime, kad padėtume tokioms šeimoms susilaukti sveikų vaikų".

Newcastle mokslininkų komanda savo tyrimuose panaudojo kiaušialąstes, kurios buvo netinkamos dirbtiniam apvaisinimui - pavyzdžiui, kiaušialąstes, kuriose vietoj dviejų probranduolių buvo vienas arba trys. Toks reiškinys dirbtinio apvaisinimo praktikoje yra tipinis ir nuo jo nukenčia maždaug vienas kiaušinėlis iš dešimties. Apvaisintas kiaušialąstes tyrimams paaukojo sutuoktinių poros, besinaudojančios Newcastle vaisingumo centro paslaugomis.

Dabartiniu metu tyrinėtojai planuoja tolesnius tyrimus, kurių metu sieks surinkti papildomų įrodymų apie procedūros saugumą. 2009 metais papildytas Žmogaus apvaisinimo ir embriologijos aktas (The Human Fertilisation and Embryology (HFE) Act) šiuo metu draudžia taikyti vaisingumo reguliavimą taikant tokio tipo metodus. Tačiau HFE akte taip pat numatyta išlyga, pagal kurią šalies ministrų kabinetas gali tokį draudimą panaikinti.

Komentarai (3)