Genetikos specialistas Kari Stefanssonas (65 m.) šifruoja islandų paveldimąsias savybes, kad įmintų daugelio ligų priežastis. Mokslininkas norėtų islandams įteikti dovaną.

Jis žino, kuriems dviem tūkstančiams tėvynainių gresia didžiulė rizika susirgti vėžiu. Ar jis šią informaciją gali jiems pasakyti? Jis turi sukaupęs duomenų, kurie leidžia anksti nustatyti vėžį.

Žmonėms, kuriems iškyla ši grėsmė, vidutiniškai dvylika metų pailgėtų gyvenimas. Tai ir būtų genetiko dovana jiems.

Supranta ne visi

Bet islandai nežino, kaip jiems reikėtų elgtis su šia dovana. Mat pasaulis dar nėra girdėjęs, kad mokslininkas gali įvertinti tokią riziką visai tautai. Genetikos specialistas mielai pagelbėtų tautiečiams, bet to pageidauja anaiptol ne visi.

Susitikimus jis rengia savo bendrovėje „Decode“, esančioje Islandijos sostinėje Reikjavike. Jos būstinė įsikūrusi daugiaaukščiame verslo centre miesto pakraštyje.

Kai žilabarzdis ir žilaplaukis aukštaūgis K. Stefanssonas įžengė į bendrovės konferencijų salę, pokalbiai nutilo. Susirinkusieji pakilo iš savo vietų.

Garsus genetikas nepasisveikinęs priėjo prie stalo. Paėmė iš lėkštės bananą ir pasakė: „Mes visi esame primatai ir turime valgyti bananus.“

Tada K. Stefanssonas apsisuko ir sugrįžo į savo darbo kabinetą. Susirinkusieji vėl atsisėdo. Tai buvo mokslininko pasirodymo įžanga.

Netrukus genetikas vėl sugrįš į salę.

Tuomet K. Stefanssonas tiesiogine šio žodžio prasme barsis, plūsis – jis gali būti labai ūmus.

„Toks jau yra Kari. Ir tai visiškai normalu“, – sakė jį pažįstantys žmonės.

Gali aptikti ligas

Bet K. Stefanssonas gali būti ir tylus, draugiškas, o kartais net suglumęs. Tik tokį daugelis islandų matė veikiausiai itin retai. Genetikos specialistas tvirtina, kad vienu mygtuko paspaudimu Islandijoje gali rasti visus tuos, kurie yra geno BRCA2 mutacijos turėtojai.

Iš moterų, turinčių šio geno mutaciją, veikiausiai 85 procentai susirgs krūties vėžiu, pusė iš jų – iki 50 metų. Jų gyvenimo trukmė vidutiniškai sutrumpėja dvylika metų.

Vyrams, turintiems geno BRCA2 mutaciją, didesnė rizika susirgti prostatos vėžiu ir mirti vidutiniškai septyneriais metais anksčiau.

K. Stefanssonas reikalauja, kad geno BRCA2 mutacijos turėtojai kaip galima greičiau būtų informuoti apie jiems iškilusią riziką.

„Juk kai žmogus skęsta jūroje, nelaukiame iš jo raštiško sutikimo jį gelbėti?“ – sakė K. Stefanssonas. Bet, išskyrus genetikos specialistą, niekas aiškiai ir nežino, ką reikėtų daryti su jo sukauptomis žiniomis.

Ne visi 2 tūkstančiai islandų, kurie turi geno BRCA2 mutaciją, savo genetinį paveldą atidavė tirti K. Stefanssono bendrovei. Nepaisant to, genetikos specialistas galėtų juos surasti.

Tai įmanoma, nes saloje gyvena tik 330 tūkstančių žmonių, beveik visi gimę Islandijoje. K. Stefanssonas turi informacijos apie paveldimąsias savybes daugiau nei 100 tūkstančių savo kraštiečių, suteikusių savo genetinę informaciją jam ištirti.

Jis iššifravo visą 2636 islandų genomą – organizmo genetinę medžiagą, užkoduotą DNR. Aukotojų duomenys – anonimiški.

Patinka tyrimai

Islandams patinka protėvių tyrimai. Kai kurių šeimų duomenys apie jų genealogijos medį nusidriekia daugiau nei tūkstantį metų.

Viename K. Stefanssono įkurtų duomenų bankų „Islendingabok“ („Islandų knyga“) bus sukaupta informacija apie islandų tautos genealogiją.

Išanalizavus genetines ir genealogijos žinias, įvertinama tiksli ligų rizika tų islandų, kurie tirti nepateikė savo DNR. Pakanka tik būti islandų tėvų vaiku.

Jei Islandijos vyriausybė pritartų, nuo paaukotų genų mėginių būtų galima nuimti paslapties skraistę ir nustatyti pavardes tų, kurie turi didelę riziką susirgti vėžiu. Juos lankytų gydytojai, būtų atliekami kontroliniai tyrimai. Daugeliui moterų, turinčių geno BRCA2 mutaciją, turbūt reikėtų pašalinti krūtis.

Nori būti naudingas

K. Stefanssonas tikino, kad iš savo sukauptos informacijos neuždirba jokių pinigų – tik nori būti naudingas savo šaliai.

Tačiau kaip pasakyti žmogui, kad jis gali sunkiai susirgti? Kaip pasikeis visuomenė, jei pavienių piliečių likimą galima atspėti iš jų genų? Ar teisingas yra požiūris nieko nežinoti?

Ar ir K. Stefanssonas viską žino apie savo paveldimąsias savybes?

Genetikos specialistas prisipažino, kad jam gresia šizofrenija. Tiesa, jis jau per senas susirgti šia liga. Bet nuo Alzheimerio ligos dar nėra apsaugotas.

Ši informacija K. Stefanssono nedaro stipresniu ar silpnesniu žmogumi. Bet jis įsitikinęs, kad kiekvienas islandas turėtų teisę kuo daugiau sužinoti apie savo genomą.

1996 metais K. Stefanssonas įkūrė bendrovę „Decode“, 175 jos darbuotojai tyrinėja genetikos pagrindus.

Bendrovės pastato rūsyje saugoma apie 500 tūkstančių kraujo mėginių, užšaldytų -26 ℃ temperatūroje.

Nemažai šalies, kurią daugelį šimtmečių maitino žvejyba, gyventojų genų tyrimus sieja su Islandijos ateitimi.

K. Stefanssono bendrovė konkuruoja su didžiausiomis pasaulio tyrimo įstaigomis. Jo mokslininkai nuolat skelbia savo straipsnius specializuotuose žurnaluose.

Alzheimerio liga, šizofrenija, ilgo gyvenimo paslaptis – straipsnių tokiomis temomis iškarpos iškabintos ant bendrovės „Decode“ fojė sienų.

K. Stefanssono nuomone, Islandijos vyriausybei reikėtų tik sukurti interneto tinklalapį islandams, kurie nieko nenori žinoti apie BRCA2, – jie galėtų tokios informacijos atsisakyti. O visi kiti turėtų būti automatiškai informuojami apie likimą, kurį jiems lemia genai.

Šiuo atveju didelė tikimybė, kad pirmiausia vyresni žmonės pavėluotai gautų tokį raginimą, – galiausiai tektų informuoti nepaisant jų valios. Ir šiuo atveju K. Stefanssonas neįžvelgia nieko bloga. Juk geriau žinoti iš anksto ir imtis atitinkamų prevencinių priemonių.

Ministerija svarsto

Islandijos sveikatos ministras Kristjanas Juliussonas norėtų pasinaudoti K. Stefanssono sukauptu patyrimu ir išvadomis. Bet jis primygtinai reikalauja, kad būtų išsaugota jo kraštiečių teisė nieko apie tai nežinoti.

Islandijos sveikatos apsaugos ministerija įsikūrusi nedideliame naujame pastate Reikjaviko centre. Čia dirba ir ministro patarėja teisės klausimais Thorunn Steinsdottir.

Kad parengtų teisines išvadas, ji išsamiai ir ilgai aiškinosi, kaip Islandijos moteris galima informuoti apie geno BRCA2 mutaciją.

„Vienas jų – kreiptis raštu į visas 25–60 metų moteris ir paprašyti jų pritarimo“, – sakė Islandijos sveikatos apsaugos ministro patarėja.

Tektų išsiųsti 90 tūkstančių laiškų. Daug, bet užduotis įvykdoma.

Kitas būdas – susisiekti tik su tomis moterimis, kurių šeimos nariai sirgo ar serga šios rūšies vėžiu. Bet koks bus Islandijos sveikatos apsaugos ministro sprendimas, jo patarėja dar nežino.

Islandijos universiteto Etikos centro profesoriaus Vilhjalmuro Arnasono nuomone, reikia pasinaudoti genetikos specialisto K. Stefanssono patirtimi ir padėti turintiems geno BRCA2 mutaciją.

Bet pirmiausia jis pageidauja viešos diskusijos, kokia žinių apie genų mutaciją reikšmė. V. Arnasonas ragina įkurti klinikinį konsultacijų centrą. Tik tuomet būtų pasiekti du tikslai: informacija perduodama toliau ir žmonės išklausinėjami savanoriškai.

Teks apsispręsti

Žinoma, V. Arnasonas pasisako ir už savo kraštiečių teisę nieko nežinoti apie genų mutaciją, jos keliamas grėsmes. Kodėl? Juk tokia informacija galėtų išgelbėti gyvybę?

„Kad ir kaip keistai skambėtų, bet žmonės turi savų priežasčių nežinoti to, ko nenori“, – sakė etikos profesorius.

Kartą islandams jau teko gintis nuo „Decode“. Praėjusio amžiaus dešimtojo dešimtmečio pabaigoje Islandijos parlamentas leido bendrovei naudotis visų šalies pacientų duomenimis.

„Decode“ pažadėjo įsteigti medicinos ir genetikos duomenų banką ir jo duomenis panaudoti islandams gydyti. Jau anuomet daugelis kritikavo tokį sprendimą.

2003 metais viena islandė padavė į teismą bendrovę „Decode“, norėjusią pasinaudoti jos jau mirusio tėvo duomenimis. Duktė laimėjo teismą.

„Decode“ nebegalėjo naudotis visų islandų pacientų duomenimis.

2009-aisiais bendrovė paskelbė apie savo bankrotą, o po trejų metų – 2012-aisiais – ją už 415 milijonų dolerių (per 371 mln. eurų) nupirko Amerikos biotechnologijų bendrovė „Amgen“. K. Stefanssonas liko vadovauti „Decode“.

Islandijos saloje žlugo „Decode“ mėginimas savo tyrimus susieti su nauda pacientams. Teisė nieko nežinoti nugalėjo.

Kai kurie mano, kad K. Stefanssono vadovaujama bendrovė tik pralenkė savo laiką, o Islandija prarado didžiulę galimybę.

Islandijos universiteto antropologijos profesorius Gisli Palssonas, skaitantis paskaitas ir Londono karališkajame koledže, pažymėjo, kad daugelyje visuomenių atsižvelgiama į pacientų teisę žinoti ar nežinoti.

„Daugelį metų pacientas buvo laikomas apsišvietusiu individu, buvo klausiama jo sutikimo būti informuotam. Tai buvo panašu į ritualą“, – sakė G. Palssonas.

Bet kai antropologai pradėjo gilintis į šį ritualą, pastebėjo, kad daugelis pacientų parašų nieko nereiškia. Žmonės vis tiek nebuvo geriau informuoti.

Tuo pat metu pastebėta, kad sveikatos apsaugos sistema išskirtinai negalėjo rūpintis pavienių asmenų teisėmis. Kad būtų užkirstas kelias pavojingoms ligoms, tokioms kaip tymai, iki šiol buvo privalomai skiepijama.

„Valstybės pareiga rūpintis visuomenės sveikata“, – įsitikinęs antropologas.

Šitaip galvojant, būti sveikam ar ligoniui nebėra pavienio asmens reikalas, o tampa solidarumo aktu.

„Sveikatos apsaugos sistema yra beprotiškai brangi, todėl daugelis žmonių yra pasirengę atsisakyti savo asmeninių teisių. Kad pacientai galėtų susimokėti už paslaugas, jų kaina turi būti kiek įmanoma sumažinta“, – sakė G. Palssonas.

Ir bendrovės „Decode“ vadovas K. Stefanssonas mano, kad informuoti žmones apie tai, ar jie turi geno BRCA2 mutaciją, tolygu visuomeninei pareigai. Pareigą turėti tokias žinias jis iškelia aukščiau už žmogaus teisę nieko nežinoti.

Islandams netrukus teks nuspręsti, kokiu keliu žengti.

Duomenis apie geno BRCA2 mutaciją netrukus papildys informacija apie kitas ligas – tuo įsitikinęs K. Stefanssonas.

Prieš keletą metų viena Islandijos mokslininkė įgėlė, jog K. Stefanssono tiriamasis darbas parodo, kad islandų tautą jis laiko tarsi preke.

O koks K. Stefanssono požiūris į savo šalį?

„Islandija – mano tėvynė, – sakė genetikas. – Ir blogiausias mano kraštiečių bruožas – pavydas, o geriausias – pasiryžimas išlikti.“

Pasidalinkite su draugais

Aut. teisės: Lrytas.lt

Komentarai (0)