Visiškai neseniai nustatytas anksčiausias kada nors užfiksuotas Klinefelterio sindromo atvejis: jis aptiktas 1 000 metų senumo skelete, kuris buvo iškastas vienoje Portugalijos archeologinėje vietovėje.

Klinefelterio sindromas nustatomas vienam iš tūkstančio gimusių berniukų, kurie gimsta su papildoma X chromosomos kopija, t. y., susidaro XXY kombinacija.

Nors šis sutrikimas dažniausiai neturi jokių akivaizdžių simptomų (todėl dažnai lieka nediagnozuotas), jį turintys vyrai paprastai būna aukšti ir plačių klubų, oda mažai plaukuota. Šis sindromas taip pat siejamas su nevaisingumu, mažesniu libido ir nežymiai padidėjusia 2 tipo diabeto rizika.

Šis naujausias atradimas Portugalijoje padės ekspertams nustatyti Klinefelterio sindromo paplitimą žmonijai besivystant. Diagnozė nustatyta panaudojus genetinius, statistinius, archeologinius ir antropologinius duomenis.

Po to, kai rastas skeletas buvo datuotas XI a., mokslininkai atliko jo DNR analizę. Jos metu X ir Y chromosomų fragmentai kompiuteriniu būdu buvo palyginti su etaloniniu žmogaus genomu.

„Išvydę rezultatus, labai apsidžiaugėme. Bet, turėdami omenyje, kad senovinė DNR dažnai būna suirusi, reta ir prastos kokybės, iš pradžių buvome atsargūs“, – sako evoliucinės biologijos ekspertas João’as Teixeira iš Australijos nacionalinio universiteto.

Kad pavirtintų iškeltą diagnozę, tyrėjai pasitelkė statistinį Bajeso išvadų modelį ir specialų metodą, kuriuo palygino rezultatus su teoriniu XXY kariotipu. Kitaip tariant, tikimybinis modeliavimas panaudotas kai kurioms DNR duomenų spragoms užpildyti. Mokslininkai tokiu būdu įsitikino, kad iš tiesų skiriasi Y ir X chromosomoms priklausančių genų santykis.

Tyrėjų teigimu, šį metodą galima patobulinti ir išplėsti norint išanalizuoti kitus DNR atvejus, kai turimi tik DNR fragmentai. Toks metodas galėtų būti naudingas ir tiriant nūdienos nusikaltimus, ir atliekant archeologinius kasinėjimus.

„Dėl tokio DNR trapumo mums teko sukurti naują statistinį metodą, kuriuo, prieš patvirtinant diagnozę, atsižvelgiama į senovinės DNR ypatybes ir mokslininkų pastebėjimus“, – sako J. Teixeira.

Skeleto tyrinėjimai, kaip ir tikėtasi, atskleidė Klinefelterio sindromui būdingų požymių: aukštesnį nei vidutinis ūgį, platesnius nei vidutiniai klubus, žandikaulio ir dantų deformacijas bei kt.

Šiaurės rytų Portugalijoje esančioje Tore Veljos vietovėje iškastas skeletas buvo gerai išsilaikęs. Manoma, kad jis priklausė maždaug 180 cm ūgio suaugusiam vyrui, kuris mirė būdamas vyresnis nei 25-erių.

Klinefelterio sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1942 metais. Anksčiau nebuvo užfiksuota nė vieno tokio senovinio atvejo, tad atradimas mokslininkams suteiks daugiau duomenų apie šį genetinį sutrikimą.

Tyrėjai pabrėžia, kad labai svarbu buvo pasitelkti skirtingų mokslinių tyrimų sritis, siekiant nustatyti, ar skeleto savininkas iš tiesų sirgo Klinefelterio sindromu.

Dėl mokslininkams prieinamų šiuolaikinių genetinės analizės metodų senovinė DNR naudojama tiriant gyvūnų evoliuciją, žmonijos raidą, ligų plitimą ir daugeliui kitų dalykų.

„Pastaraisiais metais senovinės DNR tyrimai padėjo perrašyti žmonių populiacijų visame pasaulyje istoriją. Mūsų tyrimas patvirtina, kad tokios analizės yra vertingas šaltinis biomedicininiams tyrimams ir sparčiai besivystančiai evoliucinės medicinos sričiai“, – teigia Australijoje įsikūrusio Adelaidės universiteto paleogenetikas Bastienas Llamasas.

Šaltiniai:

• https://www.anu.edu.au/news/all-news/oldest-case-of-a-rare-genetic-condition-discovered
• https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673622014763
• https://www.sciencealert.com/rare-genetic-syndrome-in-1000-year-old-skeleton-is-oldest-case-ever-found

Komentarai ()