Mokslininkai nustatė naują genetinę anomaliją (0)
Mokslininkai nustatė genetinę anomaliją, kuri, jų nuomone, sukelia dvi sunkias neurologines ligas. Jie tikisi, kad tyrimo rezultatai padės rasti jų gydymo būdus.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
Dviejuose naujausiuose tyrimuose, paskelbtuose žurnale „Neuron“, išsiaiškinta, kad lateralinę amiotrofinę sklerozę (angl. Amyotrophic Lateral Sclerosis – ALS), taip pat žinomą kaip Lou Gehrigo liga, ir frontotemporalinę demensiją arba FTD, kuri yra paveldima, dažniausiai sukelia vieno 9-tos chromosomos geno mutacija. Dėl šios mutacijos trumpa DNR seka vis kartojasi ir kartojasi, daug dažniau nei sveikų žmonių DNR. ALS asociacija, kuri rėmė abu tyrimus, pareiškė, kad šios genų mutacijos atradimas yra labai svarbus ALS tyrinėjimų etapas.
Mokslininkų duomenimis, sveikų žmonių organizme DNR seka kartojasi nuo 2 iki 23 kartų, o 23 % pacientų, kuriems diagnozuota ALS, ir 23 % FTD pacientų organizme seka kartojasi 700-1600 kartų.
ALS ir FTD yra mirtinos neurologinės smegenų ligos. ALS atveju, išsigimsta smegenų ir stuburo nervinės ląstelės, todėl pacientai praranda gebėjimą judėti ir kvėpuoti. Kasmet šios luošinančios ligos diagnozuojamos beveik 6 tūkst. amerikiečių. FTD sukelia smegenų dalių, kurios kontroliuoja kalbą, emocijas, elgesio kontrolę ir gebėjimą priimti sprendimus (smilkinių ir kaktos sritys), degeneraciją. Apie 20–40 %pacientų, kuriems diagnozuota FTD, ją paveldėjo šeimoje.
Viename iš tyrimų buvo nagrinėjami pacientai Suomijoje, kurioje daug sergančių lateraline amiotrofine skleroze, teigia tyrimo autorius dr. Bryanas Traynoras iš Nacionalinio senėjimo instituto (National Institute on Aging – NIA).
„Šio tyrimo rezultatai padėjo mums išaiškinti ne ketvirtadalį paveldimų ALS atvejų, kaip anksčiau, bet du trečdalius, – sako B. Traynoras. – Ateityje ketiname toliau vykdyti šios srities tyrimus. Šis atradimas suteikė mums galimybę sukurti ligos ląstelių modelius ir gyvūnų ląstelių modelius, kad galėtume tikrinti vaistus ir gydomuosius preparatus bei nustatyti jų veiksmingumą mažindami konkrečią genetinę mutaciją.“
B. Traynoras sako, kad yra žinoma, jog 25 % visų paveldimų ALS atvejų sukelia keturi genai. 9-osios chromosomos genas susijęs su dar 40 % atvejų.
Vykdydami antrąjį tyrimą, Džeksonvilio (Floridos valstija, JAV) Mayo klinikos tyrėjai taip pat rado pasikartojančią DNR seką. „Šis tyrimas padės atskleisti, kaip vystosi šios abi neurologinės degeneruojančios ligos, – pasakė vyriausioji tyrėja, Mayo klinikos neurologinių ligų mokslininkė dr. Rosa Radenmakers. – Tikimės, kad jo išvados padės mums rasti naujus mūsų pacientų gydymo būdus.“