Didysis genetikos eksperimentas, kurį vieni palaiko, kiti kritikuoja: Rusijoje 5 poros savanorių nori apsaugoti savo vaikus nuo garantuoto kurtumo, bet rizika didžiulė ()
Penkios kurčiųjų poros RF nori išbandyti CRISPR genų redagavimą, kad galėtų susilaukti girdinčių biologinių vaikų, sakė biologas Denisas Rebrikovas . Jis planuoja „po poros savaičių“ kreiptis į atitinkamas Rusijos tarnybas leidimo.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
CRISPR naudojimas tokiam tikslui labiau paremtas, nei bandymas padaryti vaikus atsparius ŽIV infekcijai, kaip jau bandyta anksčiau, bet rizika vis viena nusveria pranašumus, tvirtina kiti tyrėjai.
„Rebrikovas pasiryžęs atlikti genomo redagavimą, ir manau, turėtume jį vertinti labai rimtai,” sako CRISPR ekspertas Gaetan Burgio iš Australijos nacionalinio universiteto. „Bet tai dar pernelyg anksti, pernelyg rizikinga.”
Abu visų porų nariai turi po recesyvinį kurtumo geną GJB2, o tai reiškia, kad visi jų vaikai įprastai kurtumą paveldėtų. Nors didžiajai daliai genetinių ligų galima užkirsti kelią ir be genų redagavimo, prieš implantavimą patikrinant embrionus, šioms poroms toks būdas netinka.
Keliuose pranešimuose kelta mintis, kad tokiose situacijose kūdikių genų redagavimas – jei įmanoma tai atlikti saugiai – būtų pateisinamas.
Rizikinga procedūra
Būtent todėl Rebrikovas ieškojo tokių labai neįprastų porų didžiausioje Ruisijos vaisingumo klinikoje, V.I.Kulakovo vardo Nacionaliniame akušerijos, ginekologijos ir perinatologijos centre Maskvoje.
„Paprastiems žmonėms tai aišku ir suprantama,” sako jis. „Neatlikus genų redagavimo, visi šių porų vaikai gimtų kurti.”
Lapkritį biofizikas Kinijoje paskelbė slapta sukūręs pirmuosius CRISPR metodu redaguoto genomo kūdikius. He Jiankui bandė – bet tikriausiai nesėkmingai – sukelti nuo ŽIV apsaugančias mutacijas, redaguodamas porų, kuriose vyras buvo ŽIV nešiotojas, embrionus.
Jo darbas buvo pasmerktas dėl daugelio priežasčių, bet viena iš svarbiausių – norint apsaugoti tuos vaikus nuo užkrėtimo ŽIV, nebūtina imtis tokios rizikingos eksperimentinės procedūros.
Birželį Nature pranešė, kad Rebrikovas irgi nori panaudoti CRISPR ir sukurti ŽIV atsparius kūdikius – bet šį kartą poroms, kuriose ŽIV nešiotoja motina. Kitaip nei He, Rebrikovas savo planus atvirai aptaria iš anksto.
Tačiau ekspertai ir vėl nurodė, kad šiuo atveju nėra būtina užsiimti rizikingu genų redagavimu.
Recesyvinis kurtumo genas
Dabar Rebrikovas sakė New Scientist norintis ir užkirsti kelią mutacijų GJB2 gene paveldėjimui. Vakarų Sibire daug žmonių trūksta DNR raidės 35 pozicijoje GJB2 gene. Viena geno kopija jokio poveikio neturi, bet paveldėjusieji mutaciją iš abiejų tėvų, girdėti nebegali.
Rebrikovas surado penkias poras, kur abu jos nariai kurti dėl šios mutacijos ir kurie nenori, kad jų vaikai irgi būtų kurti.
Tad, jis planuoja CRISPR metodu šių porų embrionuose mutaciją ištaisyti. Visuose šiuose embrionuose mutacija yra abiejose GJB2 geno kopijose – ištaisius vieną kopiją homologinio nukreipto taisymo metodu, vaikai nebus kurti.
„Techniškai tai yra įmanoma,” sako Burgio.
Lapkritį, šios srities mokslininkai paskelbė pareiškimą, kad toks paveldimas ląstelių genomo redagavimas galėtų būti pateisinamas, sumažinus riziką ir atsižvelgiant į tam tikrus kriterijus. Tarp šių kriterijų yra „svarus medicininis poreikis” ir „protingų alternatyvų nebuvimas“.
Kurčiųjų kultūros išsaugojimas
Jei šios penkios poros nori, kad jų biologiniai vaikai girdėtų, jokios kitos „protingos alternatyvos“ jie neturi. Bet ne visi sutiktų, kad tai yra „svarus medicininis poreikis“, nes kurtumas nėra gyvybei gresiantis sutrikimas. Tiesą sakant, kai kurie kurtieji netgi nevadina to negalia ir nori, kad jų vaikai šią savybę paveldėtų, kad unikali kurčiųjų kultūra būtų išsaugota.
O ir CRISPR keliama rizika tikrai nesuvaldyta. Nėra jokio patikimo būdo užtikrinti, kad vaikams su redaguotu genu nesiras kitų mutacijų, ar kad visose vaiko kūno ląstelėse genas bus ištaisytas.
„Tebemanome, kad bet koks klinikinis paveldimas genomo redagavimas kol kas yra neatsakingas,” teigiama lapkričio pranešime.
„Pirmieji bandymai su žmonėmis turėtų būti atliekami su neišvengiamos fatališkos baigties embrionais ar kūdikiais, neturinčiais ką prarasti,” sako bioetikas Julian Savulescu iš Oksfordo universiteto. „Nereikėtų pradėti nuo embriono, kuriam nusimato ganėtinai normalus gyvenimas.”
Tad, kodėl Rebrikovas nesistengia užkirsti kelio rimtesniems genetiniams sutrikimams? Mat žmonės, turintys rimtus recesyvinius sutrikimus, praktiškai niekada neatsiduria tokioje padėtyje, kaip šios penkios poros. Pavyzdžiui, cistine fibroze sergantys žmonės paprastai miršta jauni ir jiems primygtinai nerekomenduojama susitikinėti, idant būtų išvengta jų plaučius užkrečiančio viruso.
Savulescu mano, kad pirmuosiuose genų redagavimo bandymuose turėtų dalyvauti poros, kurių vaikai gali paveldėti tokius mirtinus susirgimus kaip Tay-Sachs liga, bet kurie nenori atrinkti embrionų dėl religinių įsitikinimų.
Savulescu manymu, jei paveldimas genų redagavimas vieną dieną pasirodys esą saugus, turėtų rastis moralinis imperatyvas panaudoti jį tokių būsenų kaip kurtumas prevencijai.
Michael Le Page