Balandžio 24 d. Lietuvos žmogaus genetikos draugijos iniciatyva pirmą kartą Lietuvoje paminėta tarptautinė DNR diena, skirta Charleso Darwino garsiojo veikalo „Rūšių kilmė“ 150 metų jubiliejui ir 200-osioms Ch. Darwino gimimo metinėms.

DNR diena buvo pažymima ir Vilniaus universitete - paskaitą „Darvinizmas - velnio sėkla ar geniali teorija?“ skaitė prof. habil. dr. Rimantas Rakauskas (GMF), vyko spaudos konferencija, buvo apdovanoti moksleivių esė konkurso, skirto DNR dienai, nugalėtojai.

Genetika šiandien yra madingas žodis ne tik mokslinėje, bet ir plačiojoje visuomenėje: žiniasklaidoje skaitome apie stulbinamus mokslininkų laimėjimus šioje srityje, tokius kaip klonuota avelė Dolly, genų terapija, personalizuota medicina, paremta asmens genomo tyrimais, DNR tyrimais identifikuoti karališkosios šeimos asmenys ir kt.

Dažnai nagrinėjamos ir socialinės, etinės bei kitokios problemos, susijusios su genetika - genetiškai modifikuoti augalai, rasiniai genetiniai skirtumai, genetinis būsimo individo programavimas ir pan. Iš tiesų genetikos mokslas progresuoja sparčiau už bet kurią kitą biomedicinos mokslų sritį ir greičiau, nei etiniais, socialiniais ir kitais aspektais gali prisitaikyti mūsų visuomenė. O kur dar kasdienėje kalboje girdimi samprotavimai apie įvairiausias žmogaus savybes lemiančius „genus“ ir dažnas „pateisinimas“ - „Tokia jau jo genetika...“, ar dar sunkiau paaiškinami dalykai, kaip „banginė genetika“ (tariamai kažkokiomis bangomis asmeniui įrašoma „genetinė informacija“).

Tikrą revoliuciją genetika sukėlė medicinoje: vis daugiau įrodymų, kad genetiniai veiksniai svarbūs tokių dažnų ligų kaip vėžys, širdies ligos, psichinės ligos vystymuisi. O ir retosios genetinės ligos yra reikšmingos: paskaičiuota, kad retų genetinių ligų yra tūkstančiai, todėl sergančiųjų šiomis retomis genetinėmis ligomis yra išties nemažai, bendras tokių pacientų skaičius viršija sergančiųjų tokiomis dažnomis ir visuomenėje gerai žinomomis ligomis kaip diabetas ar epilepsija skaičių.

Tad išmanyti pagrindinius genetikos principus ir domėtis genetika tikrai verta. Siekiant paskatinti visuomenės domėjimąsi genetika, bendravimą su genetikos specialistais, o kartu ir paminėti ypač svarbias genetikos mokslui datas, 2003-iaisiais, praėjus penkiasdešimčiai metų po pagrindinės paveldimumo ir genetinės informacijos molekulės - DNR - struktūros išaiškinimo (šį atradimą 1953 m. paskelbė Nobelio premijos laureatai Jamesas Watsonas ir Francisas Crickas, pratesę JAV mokslininkės Rosalinda Franklin tyrimus), imta švęsti DNR dieną - balandžio 25-ąją. Kaip tik po 50 metų, 2003 m., buvo paskelbta ir žmogaus genomo seka - tai davė pradžią dar tebevykstančiam didžiuliam progreso šuoliui biomedicinos moksluose.

Kodėl tapome genetikais?

Birutė Tumienė, gydytoja genetikė, dirba Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centre, šį klinikinį darbą derina su moksliniu darbu VU Medicinos fakulteto Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje.

Kelias į genetiką netrumpas: 6 metai universitetinių studijų VU Medicinos fakultete, vėliau - 1 metai bendrosios medicininės praktikos internatūroje ir 4 metai klinikinės genetikos rezidentūroje - iš viso 11 metų. Tačiau žmogus, kuris renkasi gydytojo genetiko profesiją, turi mėgti mokytis: genetikos srityje kiekvieną dieną daug naujovių. Tuo gydytojo genetiko profesija ir patraukli: kiekviena diena gali atnešti iššūkių. Juk pacientai paprastai serga retomis ligomis. Diagnozės paieška dažnai užtrunka: naršymas specialiose duomenų bazėse, mokslinės literatūros skaitymas, pasitarimai su užsienio kolegomis, tyrimai, atliekami ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje. Kai šį darbą vainikuoja sėkmė, aplanko didelis džiaugsmas: juk taip galiu padėti šeimai, kuri atsakymo į savo klausimus ieškojo galbūt ilgus metus.

Tikiu, kad genetikos perspektyvos Lietuvoje, kaip ir visoje Europoje, didžiulės. Šiuo metu Lietuvoje dirba keliolika gydytojų genetikų. Amerikiečiai paskaičiavo, kad gydytojų genetikų pasaulyje yra maždaug tiek pat, kiek ir profesionalių astronautų. Medicininės genetikos centre dirbame vienoje komandoje su medicinos biologiją studijavusiais genetikais, bioinformatikais, psichologe. Kiekvienas mūsų darbuotojas turi savą sritį, į kurią gilinasi, rašo mokslinius straipsnius. Juk genetinių ligų - tūkstančiai. O ir dažnosios ligos, tokios kaip diabetas, koronarinė širdies liga ir kitos, yra susijusios su genetiniais veiksniais, todėl darbo mums tikrai nepritrūks.

Bendravimo įgūdžiai, sugebėjimas pajausti, suprasti, išklausinėti ir vėliau suprantamai paaiškinti pacientui ir jo šeimai - labai svarbūs gydytojui genetikui dalykai. Informacija, kurią pateikia pacientas - labai opi, kalbama apie ligas šeimoje, vaikus, santuokas, dažnai ligos yra sunkios ir sukeliančios negalią ar net mirtinos, todėl jautrumas, tvirtos moralinės nuostatos, noras padėti, atsidavimas savo darbui - būtini. Labai svarbus ir komandinis darbas - mes pacientą konsultuojame, kolegos laboratorijoje - atlieka tyrimus, psichologė suteikia psichologinę pagalbą ir t. t. Kolegos patarimas, pasidalijimas patirtimi gali būti neįkainojami, o kadangi darbas emociniu atžvilgiu nėra lengvas, tai kartais net ir tiesiog geras žodis yra labai reikalingas. Ir trečias, bet ne mažiau svarbus dalykas - niekuomet nepavargti mokytis.

Laima Ambrozaitytė, VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedros jaunesnioji mokslo darbuotoja ir šios katedros doktorantė, dirba Žmogaus ir medicininės genetikos katedros bei Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Molekulinės genetikos laboratorijoje.

Esu baigusi VU GMF molekulinės genetikos bakalauro studijas, po jų tęsiau VU MF medicinos biologijos magistrantūros studijas. Jau trečiame bakalauro studijų kurse atlikau praktiką VU MF ŽMGK Molekulinės genetikos laboratorijoje. Genetiku galima dirbti baigus VU MF medicinos biologijos, VU GMF genetikos ar biochemijos magistrantūros studijas.

Genetika - mokslas apie paveldimumą ir kintamumą. Mano nuomone, tai itin perspektyvi mokslo šaka, tirianti paveldimąsias žmogaus savybes ir įvairių patologijų molekulinius mechanizmus. Išties yra labai daug sričių, kuriose gali dirbti genetikai. Tačiau mane visada labiausiai domino medicininė žmogaus genetika, nes tai žmogaus paveldimų požymių ir patologijų moksliniai ir diagnostiniai tyrimai.

Darbui genetikos laboratorijoje būtinas kruopštumas, nuolatinis domėjimasis mokslo naujovėmis. Aš pasirinkau genetiko specialybę, nes man labai patinka darbas molekulinės genetikos laboratorijoje, galimybė atlikti diagnostinius genetinius tyrimus ir dalyvauti įvairiuose mokslinių tyrimų projektuose.

Parengė Liana Binkauskienė

Pasidalinkite su draugais

Aut. teisės: Vilniaus universitetas

Komentarai (6)