Iki šiol savo genomą išsityrė tik keli žmonės: mokslininkai Craigas Venteris ir Jamesas Watsonas bei anonimai savanoriai. Tyrėjų komandos Jungtinėje Karalystėje, Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Kinijoje tvirtina, jog naujo projekto metu bus sukurtas analogų neturintis naudingiausias įvairių genetinių pakitimų katalogas.

Projekto iniciatoriai yra JAV Nacionalinis žmogaus genomo tyrimo institutas (National Human Genome Research Institute — NHGRI), Jungtinės Karalystės Sengero institutas (Wellcome Trust Sanger Institute) ir Pekino genomo institutas (Beijing Genomics Institute-Shenzhen) – žodžiu visas internacionalas, apimantis Ameriką, Europą ir Aziją.

Mokslininkai nusiteikę sukurti bendrą žmogaus genotipo žemėlapį, kuriame matytųsi visos įmanomos genų variacijos. Tam prireiks visi įmanomi naujausi metodai ir $30-50 milijonų (tai nėra labai daug, nes taikant senuosius genomo šifravimo metodus reikėtų mažiausiai $500 milijonų).

Taigi, tenka pripažinti, jog projekto "1000 Genomes Project" tikslai tikrai didingi. Per pirmuosius metus tyrėjai tikisi atlikti tris bandomąsias akcijas (išsamiau apie tai šiame spaudos pranešime), po kurių bus sprendžiama kokiomis priemonėmis pasiekti geriausią rezultatą sunaudojant mažiausiai lėšų.

Kyla klausimas, kam apskritai prireikė tokio milžiniško projekto?

Bet kurių dviejų individų genomai daugiau negu 99 proc. identiški, tačiau nežymus pokyčiai leidžia paaiškinti, kodėl kai kurie suserga tam tikromis ligomis, yra alergiški skirtingoms medžiagoms ir galiausiai, kodėl skirtingiems žmonėms netinka tie patys vaistai. Taigi, atsakymai į šiuos klausimus įdomūs ne tik mokslininkams, bet ir patiems žmonėms, nes tai leistų visiškai kitaip pažvelgti į daugelio ligų gydymą ir profilaktiką. Tyrėjai svajoja surasti visas mūsų DNR grandinės vietas, kurios žymėtų skirtumus tarp žmonių, taip pat tai, kaip DNR sekos susiderina paveldėjimo metu.

Dabartinių žmonių genetinių pakitimų katalogas padėjo atrasti daugiau kaip 100 genomo dalių – visą gyvo individo genetinės medžiagos komplektą, – paaiškinančių, kodėl susergama tokiomis ligomis kaip diabetas, krūties vėžys ar reumatoidinis artritas. Projekto metu taip pat siekiama sukurti visiems mokslininkams prieinamą gerokai išsamesnį žemėlapį, kuriame atsispindėtų su ligomis susiję skirtumai.

Dabar trūkstant informacijos medikams tenka atlikti labai brangius paciento genetikos tyrimus, kurie leidžia nustatyti konkrečias nuo normos nukrypusias chromosomas ir taip įvertinti ligos pobūdį, eigą ir reakciją į gydymą. Dabar gi tyrėjai tikisi, jog nustačius 1000 žmonių genotipą, atsiras ne tik genų katalogas, bet tuo pačiu stipriai patobulės genų tyrimo metodai. Tai leis atpiginti ir supaprastinti genų šifravimo metodikas. O kad šios žinios pasiektų visus pasaulio gyventojus, planuojama genų duomenų bazę daryti atvirą ne tik mokslininkams, bet ir visiems interneto naudotojams.

Pradžioje genetikai tikisi ištirti savanorius, dalyvaujančius tarptautiniame projekte HapMap. Sudarytas ir pradinis būtinų žmonių sąrašas, kuriame įtraukti etniniu požiūriu unikalus pavyzdžiai.

Projekto autoriai dar galutinai nenusprendė, kaip tiksliai bus tiriamos gautosios genų sekos. Dėl to kai kurie mokslininkai baiminasi, jog nubrėžtos laiko ir finansų ribos įtakos mažą rezultatų kokybę. Kiti nerimauja dėl to, jog tyrimų rezultatai bus menkaverčiai, jei šalia genotipo nebus pateikta išsami ligos istorija ir pagrindiniai žmogaus duomenys (ūgis, svoris, ir t.t.).

Tačiau entuziastai tvirtina, jog šia būgštavimai nepagrįsti ir projekto tikslas nėra pateikti genotipo sąryšius su vienokiais ar kitokiais žmogaus duomenimis. Tai gali labai apsunkinti tyrimą ir mažės donorų konfidencialumo išsaugojimo galimybės.

„Ištyrus net ir 1000 žmonių geriausi žmonijos protai vis tiek nesugebėtų nustatyti tikslius sąryšius tarp žmonių genotipo ir fenotipo, tad šiuo atradimus palikim ateities kartoms“, - įsitikinęs NHGRI direktorius Francis Collins.

Komentarai (3)