Nustatyta, jog skirtingų kūno ląstelių DNR skiriasi (4)
Monrealio McGill universiteto mokslininkų atliekami tyrimai davė pagrindą suabejoti vienu iš esminių žmogaus genetikos principu - principu, teigiančiu, jog genetinę informaciją DNR molekulės visose kūno ląstelėse yra vienodos.
Prisijunk prie technologijos.lt komandos!
Laisvas grafikas, uždarbis, daug įdomių veiklų. Patirtis nebūtina, reikia tik entuziazmo.
Sudomino? Užpildyk šią anketą!
Šis atradimas gali pakirsti pamatus daugeliui per pastaruosius 15 metų atliktų didelio masto genetinių tyrimų, kuriais buvo bandoma nustatyti gausybės žmones kankinančių ligų priežastis. Paprastai ne onkologinėmis ligomis sergančio audinio mėginius yra sudėtinga ar net neįmanoma paimti. Dėl šios priežasties didelio masto studijose genetiniai mėginiai imami kraujo pavidalu. Tačiau jei pasitvirtins, kad kraujo ir audinių ląstelių genetinės medžiagos nesutampa, šie ambicingi ir itin brangūs genomo tyrimai gali būti nuo pat pradžių atliekami klaidingai.
Atradimas padarytas tiriant pilvinės aortos aneurizmos (angl. abdominal aortic aneurysm, AAA) genetines priežastis. Studijoje dalyvavę mokslininkai Morris Schweitzer, Bruce Gottlieb, Lorraine Chalifour ir jų kolegos daugiausia dėmesio skyrė ląstelių mirtį kontroliuojančiam BAK genui. Tai, ką jie nustatė, nustebino pačius mokslininkus.
Pilvinės aortos aneurizma yra kraujagyslių liga, kurią tiriant tenka imti kraujagyslių audinio mėginius. Palyginę juos mokslininkai rado esminių skirtumų tarp tų pačių asmenų kraujo ląstelių ir audinio ląstelių BAK genų - "įtariamas" ligą lemiantis genas buvo rastas tik kraujagyslių audiniuose. Be to, vėliau tokie patys skirtumai nustatyti paėmus mėginius iš sveikų žmonių.
"Daugelio daugiafaktorinių ligų atvejų, išskyrus vėžį, gydytojai paprastai gali tirti tik kraują", aiškina McGill vėžinių susirgimų tyrimų centro genetikas B. Gottlieb. "Paprastai kai mes ieškome genetinių rizikos veiksnių, tarkime, širdies ligos atveju, mes darome prielaidą, kad kraujas mums suteiks visą informaciją apie tai, kas vyksta su audiniu. Dabar atrodo, jog tai nėra taip paprasta. Iš genetinės perspektyvos, atmetus terapines prielaidas, pastebėjimas, jog ne visos ląstelės turi tokią pačią genetiką, yra itin svarbus. Tai yra pagrindas", prideda mokslininkas. "Dar prieš kelerius metus itin triukšmingai buvo reklamuojami ištiso genomo tyrimai, ir žmonės tikėjosi didžiulių pasiekimų. Buvo rengiamasi paimti tūkstančių ar net šimtų tūkstančių asmenų kraujo mėginius ir nustatyti konkrečias ligas sukeliančius genus. Deja, realybėje šie tyrimai dažnai nuvilia, o mūsų atradimas išties galėtų paaiškinti bent vieną tokio nepasisekimo priežastį".
Pilvo aortos aneurizma yra lokalinis pilvo aortos išplatėjimas ir jos sienelių susiplnėjimas, dažniausiai būdingas vyresniems kaip 50 metų žmonėms. Ji dažniausiai nustatoma rūkantiems, aukštą kraujo spaudimą ir didelį cholesterolio kiekį kraujyje turintiems asmenims. Dažniausiai ją turintys žmonės nejaučia jokių pašalinių simptomų, tačiau dėl aneurizmos gali plyšti aortos sienelė - toks įvykis 90 procentų atvejų yra mirtinas. Jei kraujagyslių audinio ląstelėse aptiktos geno mutacijos išties susijusios su pilvo aortos aneurizma, šio atradimo pagrindu bus galima sukurti naujus gydymo metodus, o pats atradimas gali turėti toli siekiančias pozityvias pasekmes.
"Tai greičiausia sulauks plataus atgarsio visoje kraujagyslių ligų srityje", teigia McGill medicinos fakulteto mokslininkas M. Schweitzer. "Kol kas mes neanalizavome vainikinių ar galvos smegenų arterijų, tačiau aš manau, kad ši mutacija gali būti būdinga visiems tokio pobūdžio sutrikimams". Mokslininkas optimistiškai prognozuoja, kad naujų metodų kraujagyslių ligoms gydyti ilgai neteks laukti. "Tai gali būti sukurta nuo 5 iki 10 metų laikotarpiu. Pirmiausia mums reikės atlikti laboratorinius eksperimentus su ląstelių kultūromis, tada įrodyti juos su gyvūnais, o po to sukurti molekulę arba baltymą, kuri paveiks mutavusį geną norima linkme. Tai buvo tik pirmasis žingsnelis, tačiau jis yra labai svarbus".