JAV molekulinės biologijos specialistams pirmąsyk pavyko sėkmingai atjungti papildomą 21-ąją chromosomą Dauno sindromų sergančių žmonių ląstelėse. Šis pasiekimas leidžia tikėtis šio genetinio defekto neutralizavimo. Tyrimo rezultatai pristatyti žurnale „Nature“.

Dž. Lourens su kolegomis sugebėjo nuslopinti „nereikalingų“ genų darbą trečioje 21-osios chromosomos kopijoje, kuri būna Dauno sindromu sergančių žmonių ląstelėse. Tai pavyko padaryti panaudojus ypatingą geną XIST. Biologų aiškinimu, minimą DNR sritį naudoja moterų ir gyvūnų patelių organizmai – ja slopinamas antros „moteriškos“ X chromosomos kopijos darbas. Mokslininkai padarė prielaidą, kad XIST galima modifikuoti taip, jog jis trukdys nuskaityti nereikalingos 21-osios chromosomos genus.

Pagrindinė kliūtis ne pagal paskirtį naudojant XIST geną – dideli geno išmatavimai, apsunkinantys jo įdiegimą į kitas žmogaus chromosomas. Straipsnio autoriai išsprendė šią problemą išanalizavę 21-osios chromosomos struktūrą ir atradę joje gana ilgą nereikalingų DNR grandžių – arba tiesiog šiukšlių – zoną, kurią galima pašalinti, neprarandant kitų genų.

Radę tokį segmentą, tyrėjai pamėgino įgyvendinti savo idėją praktiškai: perprogramuotose kamieninėse ląstelėse, gautose iš Dauno sindromu sergančio donoro, vietoj pašalintų 21-osios chromosomos šiukšlių zonų įdiegė didįjį XIST geną.

Biologų žodžiais tariant, XIST sėkmingai integravosi į chromosomos struktūrą ir nuslopino genų veiklą trečioje chromosomos kopijoje. Šio efekto pastovumas, taip pat ryškių šalutinių efektų nebuvimas leidžia tikėtis, kad netrukus bus sukurtas naujas terapinis metodas Dauno sindromo gydymui.

Komentarai (6)