Visa genealoginė 330 tūkstančių Islandijos gyventojų struktūra ir jos geografinis izoliuotumas sudarė unikalias sąlygas genetiniams tyrimams atlikti. Per pastarąjį dešimtmetį Islandijos mokslininkai padarė keletą svarbių atradimų, surinko pusės gyventojų genus, išmoko izoliuoti negerus genus ir sužinojo genialumo biologinę vertę.

Apparat.cc korespondentė Jaroslava Kucaj pasikalbėjo su pagrindiniais islandiškosios genetikos veikėjais ir sužinojo, kaip maža valstybė saloje tapo didžiausia pasaulyje genetikos laboratorija.

Daugiau nei kelio užkirtimas kraujomaišai

2013 metais pasaulio žiniasklaida mirguliavo antraštėmis apie islandišką mobiliąją programėlę, perspėjančią apie kraujomaišos grėsmę. Ją sukūrę jauni programuotojai, pasivadinę „Sad Engineer Studios“, skundžiasi: žiniasklaida įžiūrėjo tik programos originalumą, o svarbiausio dalyko nepastebėjo. Juk šią programėlę jie sugalvojo tik pramogai jau po to, kai laimėjo subsidiją kur kas rimtesnei paslaugai, suteikiančiai kiekvienam islandui galimybę pažvelgti į savo genealoginio medžio šaknis.

„Daugelis mano, kad puikus dalykas yra turėti savo išmaniajame telefone programėlę, galinčią patikrinti, kaip glaudžiai tu esi susijęs su žmogumi, kurį sutikai. Bet kalbama ne tik apie pasimatymus su galimomis atitinkamomis pasekmėmis. Susidomėjimas savo genealogija – tai, apskritai paėmus, yra mūsų nacionalinis bruožas“, – aiškina „Associated Press Television“ programos kūrėjas Hákonas Þrastaras Björnssonas.

Tai patvirtina islandų sagos, kuriose išsamiai aprašoma jų veikėjų kilmė. Pagal Monty Pythono versiją, galima daiktas, kad net per daug išsamiai. Akstinas programėlei kurti (ji pavadinta „Íslendingaapp“) buvo „Íslendingabók“ („Islandų knygos“) suskaitmeninimo dešimties metų jubiliejus.

Projektą finansavo Islandijos genetikos bendrovė „deCODE genetics“. Dar 1997 metais ši bendrovė, remdamasi archyvine medžiaga, įkūrė interneto svetainę, kurioje bemaž kiekvienas islandas gali sužinoti apie savo protėvius iki pat X amžiaus, kai į salą pradėjo keltis pirmieji gyventojai.

Praėjusio amžiaus paskutiniojo dešimtmečio pabaigoje bendrovei „deCODE“ valstybė suteikė galimybę išsamiai susipažinti su kiekvieno šalies gyventojo medicininiais dokumentais: ligos istorijomis ir medicininiais įrašais. Informacija buvo užšifruota ir depersonalizuota, tačiau Islandijoje tebevyksta diskusija dėl sistemos saugumo.

Labiausiai dėl to sunerimę žmonės turėjo galimybę pateikti prašymą, kad jų duomenys būtų pašalinti iš duomenų bazės. Tiesą sakant, tai labiausiai ir nustebino: kodėl kūrėjai tik po įvykusio fakto paklausė, ar visiems patiks tokia jų iniciatyva?

Tauta mėgintuvėlyje

Kiekvieną savo tyrimą bendrovė „deCODE“ privaloma tvarka derina su Nacionaliniu etikos komitetu. O kiekvienas tyrimo dalyvis privalo pateikti savanorišką sutikimą dėl jo medicininių asmens duomenų naudojimo. 2014 metais Islandijoje prasidėjo nauja DNR bandinių rinkimo kampanija: leidai paimti bandinį – gavai sportinius marškinėlius, ant kurių – motyvuojantis užrašas, kaip antai: „Mokslo žinios išlaisvina“. Tamponų komplektus seilių pavyzdžiams paimti išnešioja ir paima Paieškos ir gelbėjimo tarnybos (ICE-SAR) atstovai, kuriuos islandai gerbia kaip superdidvyrius. Jiems už paslaugas „deCODE“ pažadėjo sumokėti 200 mln. Islandijos kronų (apie 1,4 mln. eurų) – su sąlyga, kad savo seilių pavyzdžius pateiks ne mažiau kaip 100 tūkst. islandų.

Islandijos rašytoja ir publicistė Alda Sigmundsdóttir čia įžvelgia savotišką manipuliavimą viešąja nuomone: „Išeina taip, kad tam, kas abejoja, labai įtaigiai leidžiama suprasti, kad jeigu jis nedalyvauja kampanijoje, tai kenkia ICE-SAR, o kartu ir kiekvienam, kam ateityje gali prireikti jų pagalbos“, – rašo ji savo tinklaraštyje.

O „deCODE“ jau turi pusės suaugusių šalies gyventojų duomenis. Bendrovė užtikrintai pirmauja savo srityje rungdamasi su JAV Broado institutu (Broad Institute) ir Didžiosios Britanijos Sangerio institutu (Sanger Institute). 2007 metais bendrovės vadovas Kári Stefánssonas pagal žurnalo „Time“ versiją užėmė 81 vietą įtakingiausių pasaulio žmonių reitinge, o 2014 metais kartu su penkiais savo bendradarbiais pateko į labiausiai cituojamų mokslininkų sąrašą pagal „Thomson Reuters“ skelbiamą informaciją. K.Stefánssonas ilgai gyveno JAV – dėstė Harvarde ir užsiiminėjo medicinine praktika kaip neurologas ir neuropatologas. Islandijoje jis yra įžymybė. Bet anaiptol ne visiems patinka jo idėjos.

Islandijos universiteto Etikos centro vadovas Vilhjálmuras Árnasonas – pagrindinis „deCODE“ oponentas. Jis įsitikinęs, kad pateisinti biobanko egzistavimą galima tik su sąlyga, kad prieigą prie jo turės tik valstybinės ligoninės, o ne privačios kompanijos. „Šiuo atveju veikiantys asmenys suinteresuoti gauti investicijų – jie turi ne tik klinikinį ir mokslinį, bet ir komercinį interesą“, – pabrėžia profesorius. Be to, pasak jo, nepaisant daug žadančių biobankų tyrimų, visiškai nėra akivaizdu, kad jų rezultatai būtų turėję pastebimos įtakos paprastų žmonių sveikatai.

„deCODE“ tikina, kad visa tai pasikeis. Po 2008–2009 metų finansinės sistemos griūties bendrovė pasiskelbė bankrutuojanti, bet veiklą tęsė. 2012 metais ją nupirko amerikiečių biofarmacijos milžinė „Amgen“. „deCODE“ viceprezidentė mokslinių tyrimų klausimams Unnur Thorsteinsdottir sako, kad bendrovę pirkėją sudomino pirmiausia jų atradimas, susijęs su Alzheimerio liga ir tapęs tikru proveržiu šioje srityje.

„Anksčiau buvo žinomos APP geno mutacijos, didinančios ligos atsiradimo riziką, – pasakoja U.Thorsteinsdottir. – Mes aptikome tame pačiame gene kitą retą mutaciją, kuri apsaugo žmones nuo ligos plitimo ir sumažina su senėjimu susijusį proto aiškumo praradimą.“ Imituodami šią teigiamą mutaciją mokslininkai ketina sukurti ligai pažaboti reikalingų antikūnų, kuriuos vėliau bus galima perkelti į pacientų organizmą.

Analogiškai „deCODEM“ ir „Amgen“ metė iššūkį ir gausybei širdies ir kraujagyslių ligų. Kári Stefánssonas tiki, kad DNR slypinčių rizikos veiksnių tyrinėjimas – tai kelias nuo invazinės medicinos prie kelią ligai užkertančios medicinos. „Tai leis diagnozuoti ligą ankstyvojoje stadijoje, o tai nepaprastai svarbu, kai kalbama apie vėžį. Svarbiausias veiksnys, nulemiantis prognozę, – tai, kuri ligos stadija buvo diagnozuota.“

 A.Jolie galėjo išsaugoti krūtį

Islandijoje, kur per metus 150 moterų ir trims vyrams diagnozuojamas pieno liaukų (krūties) vėžys, aktyviai buvo aptarinėjamas Angelinos Jolie sprendimas ryžtis mastektomijai (pieno liaukų, krūties pašalinimui. – Red.) dėl jos kūne esančio BRCA1 geno. Šis genas kartu su BRCA2 padidina susirgimo riziką. Tačiau Islandijos genetikai perspėja, kad tai ne vienintelis kancerogeninis veiksnys. Islandijos universiteto Vėžio tyrimo molekulinės genetikos laboratorijos vedėja profesorė Jórunn Erla Eyfjörd mano, kad situacija gerokai sudėtingesnė ir reikalauja nuodugnesnio tyrimo. Tik 7 proc. islandų, sirgusių krūties vėžiu, buvo mutavusio geno BRCA turėtojai. „Tai reiškia, kad šis genas nėra svarbiausia susirgimo priežastis, – aiškina profesorė. – Be to, ne visų moterų organizmuose, kuriuose jis buvo aptiktas, vėliau išsivysto liga.“ Todėl mastektomija – ne pats geriausias būdas užkirsti ligai kelią, reziumuoja J.E.Eyfjörd. Jórunn kolegė profesorė Helga Margrét Ögmundsdóttir išbando savo laboratorijoje alternatyvią priemonę, kad patikrintų, kaip ji gali paveikti pavienį krūties vėžiu sergantį pacientą (čia pasikliaunama individualiu metodu), kuris yra ypatingos islandiškos mutacijos genų turėtojas. „Mes sukūrėme iš naviko paimtų ląstelių linijų formavimo techniką. Jas panaudodami bandome naują vaistą, kuris kol kas yra labai efektyvus“, – pasakoja profesorė.

Rūkoriaus genai

„deCODE“ specialistai išanalizavo beveik 11 tūkstančių rūkančių islandų DNR. Aštuoni iš dešimties rūkorių genetiškai yra linkę sirgti plaučių vėžiu. Nuskenavę ligonių ir žmonių iš bandomosios grupės genomus mokslininkai rado DNR sritį chromosomoje, atsakingą už šią tendenciją.

Pusė tiriamųjų turi genus su vienu šios kancerogeninės mutacijos rinkiniu, o tai padidina jiems susirgimo riziką 30 proc., palyginti su rūkoriais be šio mutacijos rinkinio. Dviejų mutacijos rinkinių turėtojų, kurie, kaip manoma, sudaro dešimtąją dalį šalies gyventojų, šansai susirgti yra 80 proc. didesni. Ką daryti? Priklausomybė – tai visada genetinio veiksnio ir aplinkos derinys, pažymi „deCODE“.

„Mes radome bendrą variantą nikotino receptoriuose, kuris, pasirodo, neturi įtakos tam, ar jūs pradėsite rūkyti, ar ne, – sako leidiniui bendrovės viceprezidentė mokslinių tyrimų klausimams Unnur Thorsteinsdottir. – Žmogus gali paveldėti polinkį į priklausomybę nuo nikotino, bet jo suaktyvėjimas – nesugebėjimo sutramdyti savo noro pamėginti rezultatas. Taigi geriau susilaikyti nuo pirmojo karto.“

Kelią ligai užkertanti medicina, apie kurią svajoja bendrovės darbuotojai, teoriškai gali perspėti islandus su įgimtais žalingais polinkiais, su kuo jiems geriau neeksperimentuoti.

Išprotėjęs genijus

Islandijos kūrėjai gauna asmeninių laiškų iš Kári Stefánssono: ‚deCODE“ reikia jų DNR! Jis nori sužinoti, ar meniniai gebėjimai yra įgimti ir ar jie turi ryšį su psichikos ligomis.

Taigi populiarus kultūroje išprotėjusio genijaus įvaizdis gavo mokslinį pagrindimą. Vienas procentas Islandijos gyventojų yra ant ribos tarp beprotybės ir ryškiai išreikšto kūrybiškumo. Genetiniai veiksniai, padidinantys šizofrenijos ir vadinamojo bipolinio sutrikimo pasireiškimo riziką, dažniau randami tiriant vadinamųjų kūrybinių profesijų žmones – rašytojus, muzikantus, šokėjus, dailininkus. Pardavėjų, įvairių profesijų darbininkų ir ūkininkų su tokiais polinkiais yra keturis kartus mažiau.

„Genetikos pažanga Islandijoje per pastarąjį dešimtmetį audrina vaizduotę“, – gyvai dalijasi su leidiniu savo pastebėjimais 42 metų islandų rašytojas ir buvęs kandidatas į prezidentus Andri Snær Magnasonas. Paklaustas, kaip jam patinka šis sumanymas ir ar jis tiki tuo, kad genialumą galima paveldėti, rašytojas sako: „Aš turiu skeptišką požiūrį į teoriją, kad kūrybiniai gebėjimai – paveldėtas dalykas, bet manau, kad turiu kūrybinių genų, – samprotauja Andri. – Ką man belieka manyti, jei mano šeimoje visi – daktarai?“

Jaunas kino režisierius Óskaras Kristinnas Vignissonas davė savo bandinį, bet vis dėlto jam kyla klausimas: „O kas apskritai yra kūryba? Mano tėvai nebuvo kūrėjai pagal kažkokį ekstravagantišką šio žodžio supratimą, bet mano tėvas buvo melomanas, ir mūsų namuose nuolat skambėdavo gera muzika. Jis dizaineris. O mano senelis yra ypač sumanus verslininkas – jis labai mėgsta spręsti problemas. Ar tai kūryba?“

Nuo mokslo prie verslo

Islandijos universitetai suteikia mokslininkams galimybes lanksčiai ieškoti to, kas jiems iš tikro yra įdomu. Studentai gali praleisti magistrantūrą, jeigu jiems kils mintis išgvildenti kokį nors mokslo klausimą, ir iš karto imtis daktaro disertacijos, lygiagrečiai įkurdami pradedančiojo verslo įmonę.

Būtent taip padarė Sandra Mjöll Jonsdottir-Buch, įkūrusi bendrovę „Platome Biotechnology“. Jai tik 27 metai. Laisvu nuo verslo derybų laiku ji dėsto genetinių susirgimų diagnostiką Islandijos universitete. Prieš penkerius metus Sandra ir jos bendradarbiai atrado, kaip naudingai panaudoti kraują, kurio tinkamumo laikas pasibaigęs: jo trombocitus galima panaudoti, kad būtų užtikrintas kamieninių ląstelių išgyvenimas laboratorijos sąlygomis. Tai alternatyva kraujo serumui, kuris traukiamas iš veršelių gemalo.

Pažangioji praktinė patirtis padės užauginti žmogaus organus, sumažinti atmetimo riziką ir užtikrins ilgai lauktą ramybę kovotojams už gyvūnų teises. Verslininkė pažymi, kad jos tėvynėje yra pačios palankiausios sąlygos užsiiminėti mokslu. Kur kas sunkiau pradėti savo verslą. Šiuo atveju nedidelis gyventojų skaičius entuziastus atšaldo.

Norėdama savo žinioje turėti pakankamą apdoroti skirtos medžiagos kiekį jos bendrovė turi importuoti trombocitus iš kraujo bankų užsienyje. Užsienio valiutos cirkuliacija Islandijoje ribojama, o mokesčiai – gana dideli. Bendrovės produkciją tenka eksportuoti – šalies viduje jos paklausa nepakankama.

Bet Sandra žiūri į tai greičiau kaip į uždavinį, o ne problemą. Ji neabejoja, kad jos projektas sulauks sėkmės, ir deda viltis į tai, kad jis yra naujas ir ekologiniu požiūriu naudingas: „Mes gaminame aukštos kokybės saugesnę produkciją iš to, ką kiti paprasčiausiai išmeta.“ Jauni mokslininkai pradėjo nuo kremzlių, nes tai yra audinys su nedideliu ląstelių kiekiu ir labai paprasta jų struktūra.

„Kremzlės reikalingos stuburo tarpslanksteliniams diskams. Ištraukei seną, įdėjai naują. Kremzlės, kaulai – tai pirmi dalykai, kurie pasirodys rinkoje“, – tikina Sandra. Jeigu žmogui skruostikaulio vėžys, aiškina ji, pažeistos ląstelės pašalinamos ir pakeičiamos naujomis, uždėtomis ant tvirtos biomedžiagos – titano arba biologiškai yrančių polimerų.

Ląstelės po to „suvalgys“ pagrindą ir po poros metų reakcija pasibaigs. Pacientas nieko nepajus, juk ląstelių regeneracija – natūralus procesas. Konsultacinės kompanijos „Grand View Research“ duomenimis, sparčiai augančios ląstelių kultūrų rinkos dydis iki 2022 metų pasieks 37 milijardus dolerių.

„Fantastika artėja, – sako Sandra. – Nepaprastai įdomu būti mokslininku genetiku mūsų laikais.“

Pasidalinkite su draugais

Aut. teisės: Lrytas.lt

Autoriai: Leonas Grybauskas

Komentarai (2)