Visa genealoginė 330 tūkstančių Islandijos gyventojų struktūra ir jos geografinis izoliuotumas sudarė unikalias sąlygas genetiniams tyrimams atlikti. Per pastarąjį dešimtmetį Islandijos mokslininkai padarė keletą svarbių atradimų, surinko pusės gyventojų genus, išmoko izoliuoti negerus genus ir sužinojo genialumo biologinę vertę.

Apparat.cc korespondentė Jaroslava Kucaj pasikalbėjo su pagrindiniais islandiškosios genetikos veikėjais ir sužinojo, kaip maža valstybė saloje tapo didžiausia pasaulyje genetikos laboratorija.

Daugiau nei kelio užkirtimas kraujomaišai

2013 metais pasaulio žiniasklaida mirguliavo antraštėmis apie islandišką mobiliąją programėlę, perspėjančią apie kraujomaišos grėsmę. Ją sukūrę jauni programuotojai, pasivadinę „Sad Engineer Studios“, skundžiasi: žiniasklaida įžiūrėjo tik programos originalumą, o svarbiausio dalyko nepastebėjo. Juk šią programėlę jie sugalvojo tik pramogai jau po to, kai laimėjo subsidiją kur kas rimtesnei paslaugai, suteikiančiai kiekvienam islandui galimybę pažvelgti į savo genealoginio medžio šaknis.

„Daugelis mano, kad puikus dalykas yra turėti savo išmaniajame telefone programėlę, galinčią patikrinti, kaip glaudžiai tu esi susijęs su žmogumi, kurį sutikai. Bet kalbama ne tik apie pasimatymus su galimomis atitinkamomis pasekmėmis. Susidomėjimas savo genealogija – tai, apskritai paėmus, yra mūsų nacionalinis bruožas“, – aiškina „Associated Press Television“ programos kūrėjas Hákonas Þrastaras Björnssonas.

Tai patvirtina islandų sagos, kuriose išsamiai aprašoma jų veikėjų kilmė. Pagal Monty Pythono versiją, galima daiktas, kad net per daug išsamiai. Akstinas programėlei kurti (ji pavadinta „Íslendingaapp“) buvo „Íslendingabók“ („Islandų knygos“) suskaitmeninimo dešimties metų jubiliejus.

Projektą finansavo Islandijos genetikos bendrovė „deCODE genetics“. Dar 1997 metais ši bendrovė, remdamasi archyvine medžiaga, įkūrė interneto svetainę, kurioje bemaž kiekvienas islandas gali sužinoti apie savo protėvius iki pat X amžiaus, kai į salą pradėjo keltis pirmieji gyventojai.

Praėjusio amžiaus paskutiniojo dešimtmečio pabaigoje bendrovei „deCODE“ valstybė suteikė galimybę išsamiai susipažinti su kiekvieno šalies gyventojo medicininiais dokumentais: ligos istorijomis ir medicininiais įrašais. Informacija buvo užšifruota ir depersonalizuota, tačiau Islandijoje tebevyksta diskusija dėl sistemos saugumo.

Labiausiai dėl to sunerimę žmonės turėjo galimybę pateikti prašymą, kad jų duomenys būtų pašalinti iš duomenų bazės. Tiesą sakant, tai labiausiai ir nustebino: kodėl kūrėjai tik po įvykusio fakto paklausė, ar visiems patiks tokia jų iniciatyva?

Tauta mėgintuvėlyje

Kiekvieną savo tyrimą bendrovė „deCODE“ privaloma tvarka derina su Nacionaliniu etikos komitetu. O kiekvienas tyrimo dalyvis privalo pateikti savanorišką sutikimą dėl jo medicininių asmens duomenų naudojimo. 2014 metais Islandijoje prasidėjo nauja DNR bandinių rinkimo kampanija: leidai paimti bandinį – gavai sportinius marškinėlius, ant kurių – motyvuojantis užrašas, kaip antai: „Mokslo žinios išlaisvina“. Tamponų komplektus seilių pavyzdžiams paimti išnešioja ir paima Paieškos ir gelbėjimo tarnybos (ICE-SAR) atstovai, kuriuos islandai gerbia kaip superdidvyrius. Jiems už paslaugas „deCODE“ pažadėjo sumokėti 200 mln. Islandijos kronų (apie 1,4 mln. eurų) – su sąlyga, kad savo seilių pavyzdžius pateiks ne mažiau kaip 100 tūkst. islandų.

Islandijos rašytoja ir publicistė Alda Sigmundsdóttir čia įžvelgia savotišką manipuliavimą viešąja nuomone: „Išeina taip, kad tam, kas abejoja, labai įtaigiai leidžiama suprasti, kad jeigu jis nedalyvauja kampanijoje, tai kenkia ICE-SAR, o kartu ir kiekvienam, kam ateityje gali prireikti jų pagalbos“, – rašo ji savo tinklaraštyje.

O „deCODE“ jau turi pusės suaugusių šalies gyventojų duomenis. Bendrovė užtikrintai pirmauja savo srityje rungdamasi su JAV Broado institutu (Broad Institute) ir Didžiosios Britanijos Sangerio institutu (Sanger Institute). 2007 metais bendrovės vadovas Kári Stefánssonas pagal žurnalo „Time“ versiją užėmė 81 vietą įtakingiausių pasaulio žmonių reitinge, o 2014 metais kartu su penkiais savo bendradarbiais pateko į labiausiai cituojamų mokslininkų sąrašą pagal „Thomson Reuters“ skelbiamą informaciją. K.Stefánssonas ilgai gyveno JAV – dėstė Harvarde ir užsiiminėjo medicinine praktika kaip neurologas ir neuropatologas. Islandijoje jis yra įžymybė. Bet anaiptol ne visiems patinka jo idėjos.

Islandijos universiteto Etikos centro vadovas Vilhjálmuras Árnasonas – pagrindinis „deCODE“ oponentas. Jis įsitikinęs, kad pateisinti biobanko egzistavimą galima tik su sąlyga, kad prieigą prie jo turės tik valstybinės ligoninės, o ne privačios kompanijos. „Šiuo atveju veikiantys asmenys suinteresuoti gauti investicijų – jie turi ne tik klinikinį ir mokslinį, bet ir komercinį interesą“, – pabrėžia profesorius. Be to, pasak jo, nepaisant daug žadančių biobankų tyrimų, visiškai nėra akivaizdu, kad jų rezultatai būtų turėję pastebimos įtakos paprastų žmonių sveikatai.

„deCODE“ tikina, kad visa tai pasikeis. Po 2008–2009 metų finansinės sistemos griūties bendrovė pasiskelbė bankrutuojanti, bet veiklą tęsė. 2012 metais ją nupirko amerikiečių biofarmacijos milžinė „Amgen“. „deCODE“ viceprezidentė mokslinių tyrimų klausimams Unnur Thorsteinsdottir sako, kad bendrovę pirkėją sudomino pirmiausia jų atradimas, susijęs su Alzheimerio liga ir tapęs tikru proveržiu šioje srityje.

„Anksčiau buvo žinomos APP geno mutacijos, didinančios ligos atsiradimo riziką, – pasakoja U.Thorsteinsdottir. – Mes aptikome tame pačiame gene kitą retą mutaciją, kuri apsaugo žmones nuo ligos plitimo ir sumažina su senėjimu susijusį proto aiškumo praradimą.“ Imituodami šią teigiamą mutaciją mokslininkai ketina sukurti ligai pažaboti reikalingų antikūnų, kuriuos vėliau bus galima perkelti į pacientų organizmą.

Analogiškai „deCODEM“ ir „Amgen“ metė iššūkį ir gausybei širdies ir kraujagyslių ligų. Kári Stefánssonas tiki, kad DNR slypinčių rizikos veiksnių tyrinėjimas – tai kelias nuo invazinės medicinos prie kelią ligai užkertančios medicinos. „Tai leis diagnozuoti ligą ankstyvojoje stadijoje, o tai nepaprastai svarbu, kai kalbama apie vėžį. Svarbiausias veiksnys, nulemiantis prognozę, – tai, kuri ligos stadija buvo diagnozuota.“

 A.Jolie galėjo išsaugoti krūtį

Islandijoje, kur per metus 150 moterų ir trims vyrams diagnozuojamas pieno liaukų (krūties) vėžys, aktyviai buvo aptarinėjamas Angelinos Jolie sprendimas ryžtis mastektomijai (pieno liaukų, krūties pašalinimui. – Red.) dėl jos kūne esančio BRCA1 geno. Šis genas kartu su BRCA2 padidina susirgimo riziką. Tačiau Islandijos genetikai perspėja, kad tai ne vienintelis kancerogeninis veiksnys. Islandijos universiteto Vėžio tyrimo molekulinės genetikos laboratorijos vedėja profesorė Jórunn Erla Eyfjörd mano, kad situacija gerokai sudėtingesnė ir reikalauja nuodugnesnio tyrimo. Tik 7 proc. islandų, sirgusių krūties vėžiu, buvo mutavusio geno BRCA turėtojai. „Tai reiškia, kad šis genas nėra svarbiausia susirgimo priežastis, – aiškina profesorė. – Be to, ne visų moterų organizmuose, kuriuose jis buvo aptiktas, vėliau išsivysto liga.“ Todėl mastektomija – ne pats geriausias būdas užkirsti ligai kelią, reziumuoja J.E.Eyfjörd. Jórunn kolegė profesorė Helga Margrét Ögmundsdóttir išbando savo laboratorijoje alternatyvią priemonę, kad patikrintų, kaip ji gali paveikti pavienį krūties vėžiu sergantį pacientą (čia pasikliaunama individualiu metodu), kuris yra ypatingos islandiškos mutacijos genų turėtojas. „Mes sukūrėme iš naviko paimtų ląstelių linijų formavimo techniką. Jas panaudodami bandome naują vaistą, kuris kol kas yra labai efektyvus“, – pasakoja profesorė.

Komentarai (2)