Skait­me­ni­nių em­brio­nų kū­ri­mas, vir­tu­al­iai su­mai­šant dvie­jų žmo­nių DNR, leis tė­vams pa­ste­bė­ti ge­ne­ti­nius su­tri­ki­mus – ir tik­riau­siai dar daug dau­giau

Ar vaikas bus sveikas? Šis klausimas jaudina visus būsimus tėvus. Dabar paslauga, kurianti skaitmeninius embrionus, virtualiai sumaišydama dviejų žmonių DNR leis aiškiau sužinoti būsimo vaiko sveikatą, ir tikriausiai dar daug daugiau ką – dar prieš jį pradedant.

Matchright technologija bus prieinama dviejose JAV vaisingumo klinikose vėliau šį mėnesį ir leis žmonėms patikrinti spermos donorus, kai jų genų kombinacija su būsimos mamos galėtų padidinti vaiko genetinių ligų riziką. Technologija prekiaujanti kompanija GenePeeks tikisi išplėsti veiklą visame pasaulyje.

Bet technologijos patente yra ir sąrašas bruožų, kurie nebūtinai susiję su sveikata, pavyzdžiui, akių ir odos spalva, ūgis ir klubų dydis. Tai kelia nerimą, kad technologija gali būti panaudota atrenkant embrionus, remiantis labiau paviršinėmis charakteristikomis. „Ji apima bet kurias ligas ar bruožus, kuriuos lemia genai,“ sako Lee Silveris iš Princetono universiteto, vienas iš GenePeeks įkūrėjų – netgi tų, kurių genetinis pagrindas dar neatrastas.

Siekdamas išsiaiškinti, kaip technologija gali paveikti tėvų pasirinkimus, New Scientist nusiuntė patentą žmonėms, dirbantiems su reprodukcine sveikata.

Prioritetas turėtų būti teikiamas medicininėms problemoms, sako Martina Cornel iš European Society of Human Genetics. Būtent tai GenePeeks planuoja daryti. Sistemą ketinama naudoti identifikavimui tokių retų būklių, kaip cistinė fibrozė ir Tay-Sachs liga, kurios perduodamos vaikui, kai abu tėvai yra to paties geno mutacijos nešiotojai.

Ieškant genetinių sutrikimų, paprastai atliekama abiejų besirengiančių tapti tėvais asmenų DNR sekoskaita (sekvenavimas). GenePeeks žengia dar vieną žingsnį: ši medžiaga pateikiama algoritmams, skaitmeniškai atkuriantiems genų rekombinaciją – spermatozoido ir kiaušinėlio genetinės medžiagos susimaišymą. Taip galima išvysti galimų embrionų genetinę struktūrą.

Prieš moteriai išsirenkant donorą iš vaisingumo klinikos, Silverio sukurtas Matchright algoritmas tūkstančius kartų atliekamas su kiekvienu donoru. Taip kiekvienai porai sukuriama iki 10 000 simuliacinių embrionų. Tada jų genai nuskaitomi ir ieškoma mutacijų atskiruose genuose, galinčių sukelti apie 500 retų susirgimų, taip nustatant hipotetinio vaiko susirgimo riziką, jei tas vaikas užsimegztų iš šios poros.

Tam, kad žinotų, kokių mutacijų ieškoti, programa tikrina duomenų bazes, kuriose genai siejami su įvairiomis būklėmis. Tikrindama metodą, kompanija naudojo programą, skaitmeniškai suporuodama anonimus vyrus ir moteris, kurių genomai buvo nuskaityti, vykdant 1000 genomų projektą. Tada GenePeeks patikrino virtualius embrionus ir palygino genetinių ligų dažnį su visos populiacijos.

„Tyrimai patvirtino sistemos galimybę tiksliai numatyti būsimų vaikų riziką,“ sako viena iš įkūrėjų Anne Morriss. Tačiau tik tada, kai naudojant šią sistemą, gims kritinis skaičius vaikų, pasimatys tikroji jos jėga. Ir netgi tada tai yra tikimybių žaidimas – galima sumažinti bruožų perdavimo galimybę tikrinant donorus, bet spontaninių mutacijų, galinčių atsirasti nėštumo metu tai nepanaikina.

Sudėtingi sutrikimai

Dauguma dirbtinio apvaisinimo klinikų tikrina donorus dėl maždaug tuzino genetinių sutrikimų, kylančių dėl vieno geno mutacijos, sako Geeta Nargund, vaisingumo konsultantė iš Create Fertility klinikos Londone. Jos taip pat peržiūri giminės istoriją ir atlieka bendrus sveikatos testus.

Naujoji technika ieškos daugiau ligų ir visi su New Scientist kalbėjusieji sutarė, kad tai gali būti gyvybių gelbėtojas. „[Šios ligos] gali būti katastrofiškos ne tik vaikui, bet ir šeimai,“ sako Dagan Wells iš Oxfordo universiteto.

Bet vieno geno sukeliamos mutacijos paveikia tik 4 procentus populiacijos. GenePeeks teigia, jog norėtų panaudoti programinę įrangą, ieškodama kompleksinių sutrikimų, kuriuos lemia keletas genų, tokių, kaip šizofrenija, ar sudėtingų genetinio pagrindo susirgimų, tokių, kaip krūties vėžys.

Tokias būkles prognozuoti bus sunkiau, sako Wellsas. „Ne visada gerai suprantame, kaip šie genai veikia tarpusavyje. O kai kuriuos smarkiai pakeičia aplinka.“

Galiausiai kompanija norėtų pasiūlyti šią paslaugą poroms, norinčioms pastoti natūraliu būdu, sako Morriss. Tai reiškia, kad jos galėtų išanalizuoti savo susirgimų riziką ir informuotai apsispręstų dėl ateities, pažymi ji. Patente įtraukta galimybė ją panaudoti ieškantiems potencialių partnerių pasimatymų puslapiuose.

Šie ketinimai kartu su ilgu patente aprašomų savybių sąrašu (žr. „Kas sąraše“), kai kuriuos kalbintus mokslininkus neramina.

Veiks ar neveiks ši technologija sudėtingų ligų ir sutrikimų atveju dar neaišku, bet nerimaujama, kad tokia praktika pakeis žmonių lūkesčius, kad galima pasirinkti būsimų vaikų bruožus, sako Marcy Darnovsky iš ne pelno siekiančio Genetikos ir visuomenės centro Berkley'yje, Kalifornijoje. „Ji gali pakeisti žmonių požiūrį į tai, ką reiškia būti tėvais.“

Bet Hankas Greely'is, biomedicinos etikos specialistas iš Stanfordo teisės mokykloje pažymi, kad tik todėl, jog kažkokie požymiai aprašyti patente, tai dar nereiškia, kad jie bus naudojami. Ir išties, Morriss tvirtina, kad firma nesirengia naudoti sistemos nemedicininiais tikslais.

Pernai panašus patentas buvo išduotas privačiai genetikos kompanijai 23andMe. Jų „paveldimumo kalkuliatorius“ – programinė įranga, leidžianti poroms pamatyti bruožus, kuriuos jie gali perduoti savo atžaloms. Patente konkrečiai nurodoma, kad ji gali būti naudojama vaisingumo klinikose, tam, kad klientai galėtų pasirinkti kai kuriuos donorų nemedicininius bruožus. Po stipraus spaudimo 23andMe pareiškė, kad technologija nebus naudojama tokiomis aplinkybėmis.

Tačiau yra situacijos, kai gali būti naudinga tėvams pasirinkti kai kuriuos išorinius bruožus. „Būsimo kūdikio interesus atitinka tai, jei jis panašus į socialinius tėvus,“ sako Cornel. Pavyzdžiui, viena patento dalis aprašo, kaip technologiją gali naudoti nevaisingi tėvai ar homoseksualų poros, kad galėtų išvysti, kokius bruožus turėtų jų genetinis vaikas, ir tai padėtų išsirinkti labiausiai atitinkantį donorą.

„Didesni etiniai iššūkiai kyla, kai pereinama nuo porų, kurioms desperatiškai reikia donoro, prie porų, kurios domisi trivialesniais dalykais,“ pastebi Wells.

Silveris sako, kad patento panaudojimo ateitis bus verslo sprendimas. Dar priduria, kad patento turėjimas reiškia, kad firma gali neleisti kitiems naudoti technologijos nenumatytais būdais.

„Tai yra tokia jautri tema, nes esame ant galimybės daryti labai ekstremalius dalykus su gaunamomis biologinėmis žiniomis, ribos,“ sako Darnovsky. „Svarbu, kad žmonės suprastų, kokios yra techninės galimybės.“

Kadangi simuliuotų embrionų koncepcija nauja, dar neaišku, kas šią technologiją reguliuos. „Reikia procesų ir specialistų, kurie galėtų susitvarkyti su ja,“ sako Nargund. Kas benutiktų, Darnovsky tiki, kad technologijos ateitis turėtų būti atvira diskusijoms: „Daug priklauso nuo to, kaip pažvelgsime į ją iš visuomenės perspektyvos. Jei norime žengti šiuo keliu, galime susidurti su naujomis nelygybėmis, įrašytomis mūsų genome.“

Norėdami daugiau informacijos apie GenePeeks ir Anne Morriss istorija, apsilankykite bit.ly/PR52xS

Catherine de Lange
New Scientist № 2964

Komentarai (3)